Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GARS1

glycyl-tRNA synthetase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p14.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 30 594 878–30 634 033 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 39,2 kb
Valk
739 aminohapet
Tuntud ka kui
GlyRS, DSMAV, SMAD1
Varasemad tähised
CMT2D, GARS
MANE Select transkript
ENST00000389266.8NM_002047.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Distaalne pärilik motoorne neuropaatia

      Pärilikud neuropaatiad, mis mõjutavad peamiselt motoorseid närve ja põhjustavad käte ning jalgade nõrkust ja atroofiat, sealhulgas SORD-ga seotud neuropaatia.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 62 sellega seotud geenist

      Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

  • Spinaalne lihasatroofia

    • Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi

Kuidas GARS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub GARS1. GARS1 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 7, vahemikus 30 114 456 kuni 31 114 455.Kromosoom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.330,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbPLEKHA8: 30 027 404–30 130 483, otsene ahelPLEKHA8MTURN: 30 134 728–30 162 765, otsene ahelMTURNZNRF2: 30 284 413–30 371 239, otsene ahelZNRF2: 30 362 400–30 412 502, otsene ahelNOD1: 30 424 527–30 478 914, pöördne ahelNOD1GGCT: 30 496 616–30 504 866, pöördne ahelGGCT: 30 497 077–30 550 761, pöördne ahelGARS1: 30 594 878–30 634 033, otsene ahelGARS1CRHR2: 30 651 444–30 700 129, pöördne ahelCRHR2INMT: 30 697 985–30 770 621, otsene ahelINMTINMT-MINDY4: 30 752 137–30 892 081, otsene ahelINMT-MINDY4MINDY4: 30 771 388–30 892 387, otsene ahelMINDY4: 30 852 273–30 923 812, otsene ahelAQP1: 30 910 755–30 925 517, otsene ahelAQP1GHRHR: 30 938 669–30 993 254, otsene ahelGHRHRADCYAP1R1: 31 052 297–31 117 204, otsene ahelADCYAP1R1GARS1 skeem: 17 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 30 594 878–30 595 143, 266 alustEkson 2: 30 598 796–30 598 897, 102 alustEkson 3: 30 599 947–30 600 049, 103 alustEkson 4: 30 601 059–30 601 200, 142 alustEkson 5: 30 603 034–30 603 122, 89 alustEkson 6: 30 603 496–30 603 572, 77 alustEkson 7: 30 609 585–30 609 730, 146 alustEkson 8: 30 612 096–30 612 245, 150 alustEkson 9: 30 615 896–30 616 058, 163 alustEkson 10: 30 617 114–30 617 278, 165 alustEkson 11: 30 621 393–30 621 500, 108 alustEkson 12: 30 622 317–30 622 462, 146 alustEkson 13: 30 626 234–30 626 319, 86 alustEkson 14: 30 628 560–30 628 669, 110 alustEkson 15: 30 631 448–30 631 541, 94 alustEkson 16: 30 632 247–30 632 437, 191 alustEkson 17: 30 633 735–30 634 033, 299 alust1246810121416175′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 39,2 kb; neist 2220 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GARS1

22

kohad geenis GARS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GARS1 39,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GARS1 geen: glycyl-tRNA synthetase 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gars1

Vancouver

Dante Labs. GARS1 geen: glycyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gars1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test