Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRX

periaxin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 40 393 768–40 413 378 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 19,6 kb
Valk
1461 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1620
MANE Select transkript
ENST00000324001.8NM_181882.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas PRX on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub PRX. PRX ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 19, vahemikus 39 903 573 kuni 40 903 572.Kromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbFCGBP: 39 863 323–39 934 634, pöördne ahelFCGBPPSMC4: 39 970 990–39 982 814, otsene ahelPSMC4ZNF546: 39 984 134–40 021 038, otsene ahelZNF546ZNF780B: 40 023 079–40 056 305, pöördne ahelZNF780BZNF780A: 40 069 152–40 091 140, pöördne ahelZNF780AMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, otsene ahelMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, pöördne ahelTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, pöördne ahelCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, pöördne ahelAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, pöördne ahelC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, otsene ahelPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, pöördne ahelHIPK4PRX: 40 393 768–40 413 378, pöördne ahelPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, pöördne ahelSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, pöördne ahelSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, pöördne ahelBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, otsene ahelSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, otsene ahelSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, otsene ahelLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, pöördne ahelNUMBLCOQ8B: 40 691 514–40 725 784, pöördne ahelCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, otsene ahelITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, pöördne ahelACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, otsene ahelSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, otsene ahelMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, otsene ahelRAB4B: 40 778 191–40 798 690, otsene ahelRAB4BRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, otsene ahelEGLN2: 40 798 996–40 857 708, otsene ahelEGLN2: 40 801 297–40 898 282, otsene ahelCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, pöördne ahelCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, pöördne ahelCYP2A7PRX skeem: 7 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 7: 62 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 40 393 768–40 397 970, 4203 alustEkson 6: 40 398 620–40 398 816, 197 alustEkson 5: 40 403 706–40 403 862, 157 alustEkson 4: 40 407 906–40 408 031, 126 alustEkson 3: 40 408 158–40 408 256, 99 alustEkson 2: 40 408 340–40 408 383, 44 alustEkson 1: 40 413 338–40 413 378, 41 alust764215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 19,6 kb; neist 4386 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse PRX

    74

    kohad geenis PRX, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRX 19,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PRX geen: periaxin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prx

    Vancouver

    Dante Labs. PRX geen: periaxin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prx

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test