Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SACS

sacsin molecular chaperone

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q12.12
Koordinaadid
Kromosoom 13: 23 328 830–23 433 702 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 104,9 kb
Valk
4579 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ARSACS, KIAA0730, DKFZp686B15167, DNAJC29, SPAX6, PPP1R138
MANE Select transkript
ENST00000382292.9NM_014363.6
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

        Üks 57 sellega seotud geenist

        Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

    Pärandumine

    Autosoomne retsessiivne
    Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

    Kuidas SACS on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub SACS. SACS ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 13, vahemikus 22 881 266 kuni 23 881 265.Kromosoom 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbSGCG: 23 160 011–23 325 958, otsene ahelSGCGSACS: 23 328 830–23 433 702, pöördne ahelSACSTNFRSF19: 23 570 194–23 676 105, otsene ahelTNFRSF19MIPEP: 23 730 000–23 889 448, pöördne ahelMIPEPSACS skeem: 10 eksonit kromosoomi 13 pöördne ahelalEkson 10: 496 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 87 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 23 328 830–23 341 690, 12 861 alustEkson 9: 23 353 785–23 353 876, 92 alustEkson 8: 23 354 519–23 356 007, 1489 alustEkson 7: 23 358 335–23 358 481, 147 alustEkson 6: 23 365 166–23 365 277, 112 alustEkson 5: 23 368 402–23 368 487, 86 alustEkson 4: 23 371 078–23 371 165, 88 alustEkson 3: 23 375 119–23 375 269, 151 alustEkson 2: 23 411 220–23 411 740, 521 alustEkson 1: 23 433 615–23 433 702, 88 alust10864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 15,6 kb kogupikkusega 104,9 kb; neist 13 740 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SACS

    658

    kohad geenis SACS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SACS 104,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (15,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SACS geen: sacsin molecular chaperone. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sacs

    Vancouver

    Dante Labs. SACS geen: sacsin molecular chaperone [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sacs

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test