Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DARS2

aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q25.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 173 824 673–173 858 546 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 33,9 kb
Valk
645 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ10514, mtAspRS
MANE Select transkript
ENST00000649689.2NM_018122.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

      • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

        Üks 80 sellega seotud geenist

        Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

    Kuidas DARS2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub DARS2. DARS2 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 1, vahemikus 173 341 610 kuni 174 341 609.Kromosoom 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,4 Mb173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 MbTNFSF4: 173 162 645–173 477 583, pöördne ahelTNFSF4PRDX6: 173 476 814–173 494 013, otsene ahelPRDX6SLC9C2: 173 500 460–173 603 077, pöördne ahelSLC9C2: 173 596 060–173 669 837, pöördne ahelANKRD45: 173 606 033–173 669 868, pöördne ahelANKRD45TEX50: 173 635 338–173 637 130, otsene ahelTEX50KLHL20: 173 714 909–173 787 505, otsene ahelKLHL20CENPL: 173 794 851–173 824 925, pöördne ahelCENPLDARS2: 173 824 673–173 858 546, otsene ahelDARS2ZBTB37: 173 868 082–173 903 547, otsene ahelZBTB37SERPINC1: 173 903 414–173 917 543, pöördne ahelSERPINC1RC3H1: 173 931 084–174 022 418, pöördne ahelRC3H1: 174 022 122–174 022 298, pöördne ahelRABGAP1L: 174 159 339–174 995 308, otsene ahelRABGAP1LDARS2 skeem: 17 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 173 824 673–173 825 356, 684 alustEkson 2: 173 826 687–173 826 786, 100 alustEkson 3: 173 828 333–173 828 399, 67 alustEkson 4: 173 830 660–173 830 761, 102 alustEkson 5: 173 831 535–173 831 630, 96 alustEkson 6: 173 833 376–173 833 499, 124 alustEkson 7: 173 834 473–173 834 519, 47 alustEkson 8: 173 836 940–173 837 046, 107 alustEkson 9: 173 838 190–173 838 259, 70 alustEkson 10: 173 839 367–173 839 546, 180 alustEkson 11: 173 840 866–173 840 973, 108 alustEkson 12: 173 845 229–173 845 291, 63 alustEkson 13: 173 850 327–173 850 479, 153 alustEkson 14: 173 853 349–173 853 567, 219 alustEkson 15: 173 853 795–173 853 905, 111 alustEkson 16: 173 856 666–173 856 741, 76 alustEkson 17: 173 857 518–173 858 546, 1029 alust1246810121416175′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 33,9 kb; neist 1938 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse DARS2

    53

    kohad geenis DARS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DARS2 33,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DARS2 geen: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dars2

    Vancouver

    Dante Labs. DARS2 geen: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dars2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test