Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GNB4

G protein subunit beta 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q26.33
Koordinaadid
Kromosoom 3: 179 396 088–179 451 470 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 55,4 kb
Valk
340 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000232564.8NM_021629.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas GNB4 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub GNB4. GNB4 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 3, vahemikus 178 923 779 kuni 179 923 778.Kromosoom 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 MbZMAT3: 178 958 103–179 072 323, pöördne ahelZMAT3PIK3CA: 179 148 114–179 240 093, otsene ahelPIK3CAKCNMB3: 179 236 690–179 267 002, pöördne ahelKCNMB3ZNF639: 179 322 856–179 338 583, otsene ahelZNF639MFN1: 179 346 952–179 396 566, otsene ahelMFN1GNB4: 179 396 088–179 451 470, pöördne ahelGNB4ACTL6A: 179 562 886–179 588 462, otsene ahelACTL6AMRPL47: 179 571 524–179 604 663, pöördne ahelMRPL47NDUFB5: 179 604 690–179 632 777, otsene ahelNDUFB5: 179 604 807–179 784 179, otsene ahelUSP13: 179 652 730–179 804 368, otsene ahelUSP13PEX5L: 179 794 958–180 037 084, pöördne ahelPEX5LGNB4 skeem: 10 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 179 396 088–179 401 319, 5232 alustEkson 9: 179 405 190–179 405 406, 217 alustEkson 8: 179 413 412–179 413 613, 202 alustEkson 7: 179 413 715–179 413 781, 67 alustEkson 6: 179 414 885–179 415 047, 163 alustEkson 5: 179 416 493–179 416 556, 64 alustEkson 4: 179 419 399–179 419 505, 107 alustEkson 3: 179 420 889–179 420 927, 39 alustEkson 2: 179 426 144–179 426 242, 99 alustEkson 1: 179 451 346–179 451 470, 125 alust10864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,3 kb kogupikkusega 55,4 kb; neist 1023 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse GNB4

    5

    kohad geenis GNB4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GNB4 55,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GNB4 geen: G protein subunit beta 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gnb4

    Vancouver

    Dante Labs. GNB4 geen: G protein subunit beta 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gnb4

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test