Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NEFL

neurofilament light chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p21.2
Koordinaadid
Kromosoom 8: 24 950 955–24 956 612 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 5,7 kb
Valk
543 aminohapet
Tuntud ka kui
NFL, CMT1F, CMT2E, NF68, PPP1R110
MANE Select transkript
ENST00000610854.2NM_006158.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas NEFL on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub NEFL. NEFL ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 8, vahemikus 24 453 784 kuni 25 453 783.Kromosoom 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbADAM7: 24 440 930–24 526 970, otsene ahelADAM7NEFM: 24 913 758–24 919 098, otsene ahelNEFMNEFL: 24 950 955–24 956 612, pöördne ahelNEFLDOCK5: 25 184 342–25 418 082, otsene ahelDOCK5GNRH1: 25 419 258–25 424 654, pöördne ahelGNRH1KCTD9: 25 427 455–25 458 476, pöördne ahelKCTD9NEFL skeem: 4 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 3: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 24 950 955–24 952 952, 1998 alustEkson 3: 24 953 476–24 953 795, 320 alustEkson 2: 24 954 181–24 954 305, 125 alustEkson 1: 24 955 472–24 956 612, 1141 alust43215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 5,7 kb; neist 1632 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NEFL

    46

    kohad geenis NEFL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NEFL 5,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NEFL geen: neurofilament light chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nefl

    Vancouver

    Dante Labs. NEFL geen: neurofilament light chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nefl

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test