Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EGR2

early growth response 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 10: 62 811 996–62 816 366 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 4,4 kb
Valk
476 aminohapet
Varasemad tähised
KROX20
MANE Select transkript
ENST00000242480.4NM_000399.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas EGR2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub EGR2. EGR2 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 10, vahemikus 62 314 181 kuni 63 314 180.Kromosoom 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbZNF365: 62 374 089–62 482 255, otsene ahelZNF365: 62 374 192–62 672 011, otsene ahelADO: 62 804 720–62 808 479, otsene ahelADOEGR2: 62 811 996–62 816 366, pöördne ahelEGR2NRBF2: 63 133 247–63 156 880, otsene ahelNRBF2JMJD1C: 63 167 221–63 521 850, pöördne ahelJMJD1CEGR2 skeem: 2 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 2: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 62 811 996–62 814 468, 2473 alustEkson 1: 62 815 861–62 816 366, 506 alust215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 4,4 kb; neist 1431 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse EGR2

    15

    kohad geenis EGR2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EGR2 4,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). EGR2 geen: early growth response 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/egr2

    Vancouver

    Dante Labs. EGR2 geen: early growth response 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/egr2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test