Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SYT2

synaptotagmin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q32.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 202 590 596–202 710 454 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 119,9 kb
Valk
419 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000367268.5NM_177402.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

Kuidas SYT2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub SYT2. SYT2 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 1, vahemikus 202 150 525 kuni 203 150 524.Kromosoom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44202,2 Mb202,4 Mb202,6 Mb202,8 Mb203 MbPTPN7: 202 147 012–202 161 588, pöördne ahelPTPN7LGR6: 202 193 692–202 321 660, otsene ahelLGR6UBE2T: 202 328 714–202 341 984, pöördne ahelUBE2TPPP1R12B: 202 348 666–202 592 706, otsene ahelPPP1R12BSYT2: 202 590 596–202 710 454, pöördne ahelSYT2KDM5B: 202 724 495–202 808 526, pöördne ahelKDM5BRABIF: 202 876 229–202 889 227, pöördne ahelRABIFKLHL12: 202 890 852–202 928 636, pöördne ahelKLHL12ADIPOR1: 202 940 090–202 958 779, pöördne ahelADIPOR1CYB5R1: 202 961 118–202 967 287, pöördne ahelCYB5R1TMEM183A: 203 006 598–203 025 368, otsene ahelTMEM183APPFIA4: 203 026 470–203 078 740, otsene ahelPPFIA4MYOG: 203 083 129–203 086 050, pöördne ahelMYOGADORA1: 203 090 654–203 167 407, otsene ahelADORA1SYT2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 202 590 596–202 596 963, 6368 alustEkson 8: 202 599 218–202 599 351, 134 alustEkson 7: 202 600 357–202 600 474, 118 alustEkson 6: 202 601 890–202 602 057, 168 alustEkson 5: 202 602 378–202 602 545, 168 alustEkson 4: 202 602 999–202 603 118, 120 alustEkson 3: 202 604 455–202 604 621, 167 alustEkson 2: 202 605 595–202 605 789, 195 alustEkson 1: 202 710 258–202 710 454, 197 alust9515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,6 kb kogupikkusega 119,9 kb; neist 1260 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SYT2

6

kohad geenis SYT2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SYT2 119,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SYT2 geen: synaptotagmin 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/syt2

Vancouver

Dante Labs. SYT2 geen: synaptotagmin 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/syt2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test