Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPART

spartin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 13: 36 301 638–36 346 394 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 44,8 kb
Valk
666 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0610, TAHCCP1
Varasemad tähised
SPG20
MANE Select transkript
ENST00000438666.7NM_015087.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SPART on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub SPART. SPART ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 13, vahemikus 35 824 016 kuni 36 824 015.Kromosoom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbDCLK1: 35 768 652–36 132 164, pöördne ahelDCLK1SOHLH2: 36 168 217–36 214 588, pöördne ahelSOHLH2CCDC169-SOHLH2: 36 168 794–36 297 842, pöördne ahelCCDC169-SOHLH2CCDC169: 36 222 004–36 297 873, pöördne ahelCCDC169SPART: 36 301 638–36 346 394, pöördne ahelSPARTCCNA1: 36 431 511–36 442 959, otsene ahelCCNA1SERTM1: 36 673 798–36 698 457, otsene ahelSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, otsene ahelRFXAPSPART skeem: 9 eksonit kromosoomi 13 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 36 301 638–36 304 632, 2995 alustEkson 8: 36 312 145–36 312 235, 91 alustEkson 7: 36 312 319–36 312 477, 159 alustEkson 6: 36 314 227–36 314 421, 195 alustEkson 5: 36 326 575–36 326 698, 124 alustEkson 4: 36 329 362–36 329 517, 156 alustEkson 3: 36 331 399–36 331 596, 198 alustEkson 2: 36 335 021–36 335 832, 812 alustEkson 1: 36 346 225–36 346 394, 170 alust9864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 44,8 kb; neist 2001 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SPART

    14

    kohad geenis SPART, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPART 44,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SPART geen: spartin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/spart

    Vancouver

    Dante Labs. SPART geen: spartin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/spart

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test