Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NDRG1

N-myc downstream regulated 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q24.22
Koordinaadid
Kromosoom 8: 133 237 175–133 297 252 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 60,1 kb
Valk
394 aminohapet
Tuntud ka kui
DRG1, RTP, TDD5, NDR1
Varasemad tähised
CAP43
MANE Select transkript
ENST00000323851.13NM_006096.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas NDRG1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub NDRG1. NDRG1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 8, vahemikus 132 767 214 kuni 133 767 213.Kromosoom 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 MbPHF20L1: 132 775 311–132 850 003, otsene ahelPHF20L1TG: 132 866 953–133 134 903, otsene ahelTGSLA: 133 035 385–133 129 216, pöördne ahelSLACCN4: 133 190 866–133 231 690, otsene ahelCCN4NDRG1: 133 237 175–133 297 252, pöördne ahelNDRG1ST3GAL1: 133 454 848–133 572 518, pöördne ahelST3GAL1NDRG1 skeem: 16 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 133 237 175–133 239 119, 1945 alustEkson 15: 133 242 023–133 242 074, 52 alustEkson 14: 133 244 355–133 244 390, 36 alustEkson 13: 133 246 616–133 246 663, 48 alustEkson 12: 133 247 875–133 247 926, 52 alustEkson 11: 133 248 715–133 248 771, 57 alustEkson 10: 133 250 440–133 250 543, 104 alustEkson 9: 133 254 539–133 254 595, 57 alustEkson 8: 133 256 777–133 256 863, 87 alustEkson 7: 133 258 366–133 258 426, 61 alustEkson 6: 133 259 168–133 259 230, 63 alustEkson 5: 133 262 047–133 262 167, 121 alustEkson 4: 133 264 547–133 264 652, 106 alustEkson 3: 133 280 232–133 280 267, 36 alustEkson 2: 133 284 249–133 284 329, 81 alustEkson 1: 133 297 134–133 297 252, 119 alust16141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 60,1 kb; neist 1185 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: NDRG1

    47

    NDRG1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu NDRG1 geeni 60,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga NDRG1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NDRG1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDRG1 geen: N-myc downstream regulated 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndrg1

    Vancouver

    Dante Labs. NDRG1 geen: N-myc downstream regulated 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndrg1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test