Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CARD14

caspase recruitment domain family member 14

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 80 170 030–80 209 331 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 39,3 kb
Valk
1004 aminohapet
Tuntud ka kui
CARMA2, BIMP2
Varasemad tähised
PSORS2
MANE Select transkript
ENST00000648509.2NM_001366385.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CARD14 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CARD14 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub CARD14. CARD14 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 17, vahemikus 79 689 681 kuni 80 689 680.Kromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbENPP7: 79 728 809–79 742 930, otsene ahelENPP7CBX2: 79 778 135–79 788 394, otsene ahelCBX2CBX8: 79 792 132–79 801 683, pöördne ahelCBX8CBX4: 79 833 156–79 839 486, pöördne ahelCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, pöördne ahelTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, otsene ahelCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, otsene ahelGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, pöördne ahelEIF4A3CARD14: 80 170 030–80 209 331, otsene ahelCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, pöördne ahelSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, otsene ahelSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, otsene ahelRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, otsene ahelENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, pöördne ahelNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, otsene ahelRPTOR: 80 545 075–80 545 134, otsene ahelCARD14 skeem: 24 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 80 170 030–80 170 056, 27 alustEkson 2: 80 172 906–80 173 228, 323 alustEkson 3: 80 178 508–80 178 655, 148 alustEkson 4: 80 179 104–80 179 301, 198 alustEkson 5: 80 181 419–80 181 649, 231 alustEkson 6: 80 182 653–80 182 790, 138 alustEkson 7: 80 183 913–80 184 238, 326 alustEkson 8: 80 188 377–80 188 544, 168 alustEkson 9: 80 189 753–80 189 872, 120 alustEkson 10: 80 190 774–80 190 899, 126 alustEkson 11: 80 191 323–80 191 472, 150 alustEkson 12: 80 192 503–80 192 619, 117 alustEkson 13: 80 195 191–80 195 333, 143 alustEkson 14: 80 195 558–80 195 652, 95 alustEkson 15: 80 198 099–80 198 162, 64 alustEkson 16: 80 198 399–80 198 591, 193 alustEkson 17: 80 201 744–80 201 870, 127 alustEkson 18: 80 202 180–80 202 420, 241 alustEkson 19: 80 203 822–80 203 885, 64 alustEkson 20: 80 204 227–80 204 341, 115 alustEkson 21: 80 205 035–80 205 205, 171 alustEkson 22: 80 205 531–80 205 652, 122 alustEkson 23: 80 206 970–80 207 085, 116 alustEkson 24: 80 208 138–80 209 331, 1194 alust1246810121416182022245′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 39,3 kb; neist 3015 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CARD14

9

kohad geenis CARD14, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CARD14 39,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CARD14 geen: caspase recruitment domain family member 14. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/card14

Vancouver

Dante Labs. CARD14 geen: caspase recruitment domain family member 14 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/card14

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test