Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

POLD3

DNA polymerase delta 3, accessory subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.4
Koordinaadid
Kromosoom 11: 74 592 582–74 643 076 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 50,5 kb
Valk
466 aminohapet
Tuntud ka kui
P66, KIAA0039, P68, PPP1R128
MANE Select transkript
ENST00000263681.7NM_006591.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

      • Immuunpuudulikkushaigus

        Üks 170 sellega seotud geenist

        Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

    Kuidas POLD3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub POLD3. POLD3 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 11, vahemikus 74 117 829 kuni 75 117 828.Kromosoom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2574,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 MbC2CD3: 74 012 718–74 171 210, pöördne ahelC2CD3PPME1: 74 171 083–74 254 714, otsene ahelPPME1P4HA3: 74 235 801–74 311 685, pöördne ahelP4HA3PGM2L1: 74 330 315–74 398 473, pöördne ahelPGM2L1KCNE3: 74 454 841–74 467 743, pöördne ahelKCNE3LIPT2: 74 490 503–74 493 730, pöördne ahelLIPT2POLD3: 74 592 582–74 643 076, otsene ahelPOLD3CHRDL2: 74 696 429–74 731 625, pöördne ahelCHRDL2RNF169: 74 748 832–74 842 413, otsene ahelRNF169XRRA1: 74 807 739–74 949 200, pöördne ahelXRRA1SPCS2: 74 949 259–74 981 633, otsene ahelSPCS2NEU3: 74 984 361–75 020 679, otsene ahelNEU3OR2AT4: 75 081 753–75 096 876, pöördne ahelOR2AT4SLCO2B1: 75 100 563–75 214 681, otsene ahelSLCO2B1POLD3 skeem: 12 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 74 592 582–74 592 718, 137 alustEkson 2: 74 594 061–74 594 116, 56 alustEkson 3: 74 604 692–74 604 794, 103 alustEkson 4: 74 611 499–74 611 538, 40 alustEkson 5: 74 612 878–74 613 010, 133 alustEkson 6: 74 618 537–74 618 804, 268 alustEkson 7: 74 620 017–74 620 089, 73 alustEkson 8: 74 625 408–74 625 573, 166 alustEkson 9: 74 629 217–74 629 323, 107 alustEkson 10: 74 634 583–74 634 695, 113 alustEkson 11: 74 636 197–74 636 275, 79 alustEkson 12: 74 640 564–74 643 076, 2513 alust1234567891011125′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 50,5 kb; neist 1401 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse POLD3

    1

    koht geenis POLD3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POLD3 50,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). POLD3 geen: DNA polymerase delta 3, accessory subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pold3

    Vancouver

    Dante Labs. POLD3 geen: DNA polymerase delta 3, accessory subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pold3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test