Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CERS3

ceramide synthase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q26.3
Koordinaadid
Kromosoom 15: 100 400 395–100 528 950 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 128,6 kb
Valk
383 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MGC27091
Varasemad tähised
LASS3
MANE Select transkript
ENST00000679737.1NM_001378789.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud ihtüoosid

    • Autosomaalselt retsessiivne kaasasündinud ihtüoosAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivsete ihtüooside rühm, sh harlekiinihtüoos ja lamellaarne ihtüoos, mis tavaliselt avaldub sünnist saati, sageli koos kollodiummembraaniga.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos suunab vastsündinu ravi, emollientide ja keratolüütiliste ravirežiimide valikut ning kuumatalumatuse ennetusmeetmeid.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CERS3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub CERS3. CERS3 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 15, vahemikus 99 964 673 kuni 100 964 672.Kromosoom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbADAMTS17: 99 971 437–100 342 005, pöördne ahelADAMTS17CERS3: 100 400 395–100 528 950, pöördne ahelCERS3LINS1: 100 559 369–100 603 230, pöördne ahelLINS1ASB7: 100 602 518–100 651 703, otsene ahelASB7ALDH1A3: 100 861 924–100 916 760, otsene ahelALDH1A3LRRK1: 100 918 893–101 078 257, otsene ahelLRRK1CERS3 skeem: 12 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 100 400 395–100 402 865, 2471 alustEkson 11: 100 455 893–100 456 046, 154 alustEkson 10: 100 469 378–100 469 484, 107 alustEkson 9: 100 472 924–100 473 052, 129 alustEkson 8: 100 476 086–100 476 178, 93 alustEkson 7: 100 479 428–100 479 478, 51 alustEkson 6: 100 479 989–100 480 046, 58 alustEkson 5: 100 484 550–100 484 668, 119 alustEkson 4: 100 490 817–100 490 931, 115 alustEkson 3: 100 501 677–100 501 850, 174 alustEkson 2: 100 521 667–100 521 756, 90 alustEkson 1: 100 528 813–100 528 950, 138 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 128,6 kb; neist 1152 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CERS3

9

kohad geenis CERS3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CERS3 128,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CERS3 geen: ceramide synthase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cers3

Vancouver

Dante Labs. CERS3 geen: ceramide synthase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cers3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test