Geen
KLK11
kallikrein related peptidase 11
- HGNC 6359↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000167757↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 11012↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 19q13.41
- Koordinaadid
- Kromosoom 19: 51 022 236–51 026 616 (GRCh38)
- Eksonid
- 6 eksonit, ulatus 4,4 kb
- Valk
- 250 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- TLSP
- Varasemad tähised
- PRSS20
- MANE Select transkript
- ENST00000453757.8NM_001136032.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe KLK11 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Pärilikud ihtüoosid
- Ihtüoos koos erütrokeratodermiagaAutosoomne dominantne
Haruldased ihtüoosid, mis ühendavad soomustumist püsivate või liikuvate punaste laikudega.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas KLK11 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 4,4 kb; neist 753 alust kodeerivad valku.
Geeniga KLK11 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KLK11 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). KLK11 geen: kallikrein related peptidase 11. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/klk11
Dante Labs. KLK11 geen: kallikrein related peptidase 11 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/klk11
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast