Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IL2RA

interleukin 2 receptor subunit alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10p15.1
Koordinaadid
Kromosoom 10: 6 010 689–6 062 367 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 51,7 kb
Valk
272 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CD25
Varasemad tähised
IL2R, IDDM10
MANE Select transkript
ENST00000379959.8NM_000417.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Diabetes mellitus

    • Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid

  • IPEX-sündroom ja muud tregopaatiad

    • CD25-puudulikkus (IL2RA)Autosoomne retsessiivne

      IPEX-taoline haigus, millega kaasnevad autoimmuunsus, enteropaatia ja infektsioonid, mida põhjustavad muutused mõlemas IL2RA koopias.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kasutatakse immunosupressiivset ravi ja tüvirakkude siirdamist.

  • Neonataalne diabeet

    • Esimestel eluka kuudel diagnoositud diabeet, mis on püsiv või ajutine ning põhjustatud insuliini tootmise või erituse ühe geeni defektidest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Enamik KCNJ11 või ABCC8 geeni põhjustatud neonataalse diabeediga inimesi saab insuliinisüstide asemel üle minna sulfonüüluuread sisaldavatele tablettidele, sageli parema glükoosisisalduse kontrolliga.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas IL2RA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub IL2RA. IL2RA ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 10, vahemikus 5 536 528 kuni 6 536 527.Kromosoom 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbASB13: 5 638 856–5 666 627, pöördne ahelASB13TASOR2: 5 684 731–5 765 722, otsene ahelTASOR2GDI2: 5 763 583–5 842 132, pöördne ahelGDI2ANKRD16: 5 860 934–5 889 994, pöördne ahelANKRD16FBH1: 5 890 164–5 937 624, otsene ahelFBH1IL15RA: 5 943 505–5 978 187, pöördne ahelIL15RAIL2RA: 6 010 689–6 062 367, pöördne ahelIL2RARBM17: 6 086 898–6 117 457, otsene ahelRBM17PFKFB3: 6 144 885–6 254 644, otsene ahelPFKFB3PRKCQ: 6 427 136–6 580 855, pöördne ahelPRKCQIL2RA skeem: 8 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 010 689–6 012 896, 2208 alustEkson 7: 6 018 053–6 018 119, 67 alustEkson 6: 6 019 428–6 019 499, 72 alustEkson 5: 6 019 870–6 019 941, 72 alustEkson 4: 6 021 478–6 021 693, 216 alustEkson 3: 6 024 244–6 024 354, 111 alustEkson 2: 6 025 834–6 026 025, 192 alustEkson 1: 6 062 088–6 062 367, 280 alust864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 51,7 kb; neist 819 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IL2RA

10

kohad geenis IL2RA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IL2RA 51,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IL2RA geen: interleukin 2 receptor subunit alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/il2ra

Vancouver

Dante Labs. IL2RA geen: interleukin 2 receptor subunit alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/il2ra

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test