Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ABCA12

ATP binding cassette subfamily A member 12

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q35
Koordinaadid
Kromosoom 2: 214 931 542–215 138 626 (GRCh38)
Eksonid
53 eksonit, ulatus 207,1 kb
Valk
2595 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
DKFZP434G232, LI2
Varasemad tähised
ICR2B
MANE Select transkript
ENST00000272895.12NM_173076.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud ihtüoosid

    • Autosomaalselt retsessiivne kaasasündinud ihtüoosAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivsete ihtüooside rühm, sh harlekiinihtüoos ja lamellaarne ihtüoos, mis tavaliselt avaldub sünnist saati, sageli koos kollodiummembraaniga.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos suunab vastsündinu ravi, emollientide ja keratolüütiliste ravirežiimide valikut ning kuumatalumatuse ennetusmeetmeid.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ABCA12 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub ABCA12. ABCA12 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 2, vahemikus 214 535 084 kuni 215 535 083.Kromosoom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3214,6 Mb214,8 Mb215 Mb215,2 Mb215,4 MbVWC2L: 214 411 054–214 578 976, otsene ahelVWC2LBARD1: 214 724 705–214 809 726, pöördne ahelBARD1ABCA12: 214 931 542–215 138 626, pöördne ahelABCA12ATIC: 215 311 956–215 352 251, otsene ahelATICFN1: 215 359 468–215 436 120, pöördne ahelFN1ABCA12 skeem: 53 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 51: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 49: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 45: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 44: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 214 931 542–214 932 741, 1200 alustEkson 52: 214 934 078–214 934 215, 138 alustEkson 51: 214 937 510–214 937 615, 106 alustEkson 50: 214 942 925–214 943 017, 93 alustEkson 49: 214 945 001–214 945 104, 104 alustEkson 48: 214 947 422–214 947 556, 135 alustEkson 47: 214 948 596–214 948 737, 142 alustEkson 46: 214 949 040–214 949 149, 110 alustEkson 45: 214 950 879–214 951 083, 205 alustEkson 44: 214 953 854–214 954 107, 254 alustEkson 43: 214 955 202–214 955 361, 160 alustEkson 42: 214 956 663–214 956 778, 116 alustEkson 41: 214 958 277–214 958 454, 178 alustEkson 40: 214 959 024–214 959 078, 55 alustEkson 39: 214 966 848–214 966 953, 106 alustEkson 38: 214 968 720–214 968 807, 88 alustEkson 37: 214 970 273–214 970 400, 128 alustEkson 36: 214 973 949–214 974 042, 94 alustEkson 35: 214 974 778–214 974 864, 87 alustEkson 34: 214 975 785–214 976 037, 253 alustEkson 33: 214 978 316–214 978 466, 151 alustEkson 32: 214 978 804–214 979 040, 237 alustEkson 31: 214 980 483–214 980 643, 161 alustEkson 30: 214 982 187–214 982 383, 197 alustEkson 29: 214 983 647–214 983 865, 219 alustEkson 28: 214 986 542–214 986 728, 187 alustEkson 27: 214 987 647–214 987 793, 147 alustEkson 26: 214 989 329–214 989 463, 135 alustEkson 25: 214 989 552–214 989 621, 70 alustEkson 24: 214 990 702–214 991 031, 330 alustEkson 23: 214 997 695–214 997 809, 115 alustEkson 22: 215 000 705–215 001 020, 316 alustEkson 21: 215 001 558–215 001 737, 180 alustEkson 20: 215 004 209–215 004 299, 91 alustEkson 19: 215 007 727–215 007 846, 120 alustEkson 18: 215 010 331–215 010 470, 140 alustEkson 17: 215 011 439–215 011 649, 211 alustEkson 16: 215 011 971–215 012 135, 165 alustEkson 15: 215 015 490–215 015 663, 174 alustEkson 14: 215 018 008–215 018 132, 125 alustEkson 13: 215 019 336–215 019 448, 113 alustEkson 12: 215 019 540–215 019 796, 257 alustEkson 11: 215 025 673–215 025 779, 107 alustEkson 10: 215 026 820–215 026 938, 119 alustEkson 9: 215 031 821–215 031 896, 76 alustEkson 8: 215 036 953–215 037 065, 113 alustEkson 7: 215 045 837–215 046 015, 179 alustEkson 6: 215 049 626–215 049 811, 186 alustEkson 5: 215 052 487–215 052 584, 98 alustEkson 4: 215 054 573–215 054 664, 92 alustEkson 3: 215 064 066–215 064 219, 154 alustEkson 2: 215 111 597–215 111 690, 94 alustEkson 1: 215 138 140–215 138 626, 487 alust53504540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,3 kb kogupikkusega 207,1 kb; neist 7788 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ABCA12

68

kohad geenis ABCA12, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ABCA12 207,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCA12 geen: ATP binding cassette subfamily A member 12. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/abca12

Vancouver

Dante Labs. ABCA12 geen: ATP binding cassette subfamily A member 12 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/abca12

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test