Geen
PNPLA1
patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase
- HGNC 21246(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000180316(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 285848(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 6p21.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 6: 36 270 060–36 313 955 (GRCh38)
- Eksonid
- 9 eksonit, ulatus 43,9 kb
- Valk
- 572 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- FLJ38755, dJ50J22.1
- MANE Select transkript
- ENST00000636260.2NM_001374623.1
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PNPLA1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Pärilikud ihtüoosid
- Autosomaalselt retsessiivne kaasasündinud ihtüoosAutosoomne retsessiivne
Retsessiivsete ihtüooside rühm, sh harlekiinihtüoos ja lamellaarne ihtüoos, mis tavaliselt avaldub sünnist saati, sageli koos kollodiummembraaniga.
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Varajane diagnoos suunab vastsündinu ravi, emollientide ja keratolüütiliste ravirežiimide valikut ning kuumatalumatuse ennetusmeetmeid.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas PNPLA1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 43,9 kb; neist 1719 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PNPLA1
27
kohad geenis PNPLA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PNPLA1 43,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).
Geeniga PNPLA1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PNPLA1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PNPLA1 geen: patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pnpla1
Dante Labs. PNPLA1 geen: patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pnpla1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast