Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CDSN

corneodesmosin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.33
Koordinaadid
Kromosoom 6: 31 115 087–31 120 446 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 5,4 kb
Valk
529 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
D6S586E
MANE Select transkript
ENST00000376288.3NM_001264.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hereditarna hipotrichoosi, lokkis juuksed ja monilethrix

    • Hereditarne hipotrichoosi

      Hõredad või puuduvad peanaha- ja kehakarvad lapsepõlvest alates, sh LIPH- ja LPAR6-ga seotud vormid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Pärilikud ihtüoosid

    • Koorumisega nahasündroomAutosoomne retsessiivne

      Haiguste rühm, mille puhul naha välimine kiht koondub kergesti maha, kas kogu kehal või peamiselt kätel ja jalgadel.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Hõõrdumise, kuumuse ja niiskuse vältimine vähendab koorumist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CDSN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub CDSN. CDSN ja sellele lähedal asuvad 40 geeni kromosoomil 6, vahemikus 30 617 767 kuni 31 617 766.Kromosoom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbPPP1R10: 30 600 400–30 618 612, pöördne ahelMRPS18B: 30 617 759–30 626 398, otsene ahelMRPS18BATAT1: 30 626 837–30 646 835, otsene ahelATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, otsene ahelDHX16: 30 652 469–30 673 059, pöördne ahelDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, pöördne ahelNRM: 30 688 047–30 691 420, pöördne ahelNRMMDC1: 30 699 807–30 717 562, pöördne ahelMDC1TUBB: 30 717 435–30 725 538, otsene ahelTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, pöördne ahelFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, pöördne ahelIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, otsene ahelDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, otsene ahelVARS2: 30 914 205–30 928 614, otsene ahelVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, pöördne ahelSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, otsene ahelSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, otsene ahelMUCL3MUC21: 30 983 718–30 989 903, otsene ahelMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, otsene ahelMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, pöördne ahelC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, otsene ahelPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, pöördne ahelCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, pöördne ahelPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, pöördne ahelTCF19: 31 158 331–31 167 252, otsene ahelPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, pöördne ahelHLA-C: 31 268 746–31 272 171, pöördne ahelHLA-CHLA-B: 31 353 195–31 367 067, pöördne ahelHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, otsene ahelMICAMICB: 31 494 881–31 511 124, otsene ahelMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, otsene ahelMCCD1DDX39B: 31 530 217–31 542 451, pöördne ahelDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, pöördne ahelATP6V1G2-DDX39BATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, pöördne ahelNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, otsene ahelLTA: 31 572 054–31 574 324, otsene ahelTNF: 31 575 558–31 578 336, otsene ahelTNFLTB: 31 580 525–31 582 522, pöördne ahelLST1: 31 581 065–31 588 911, otsene ahelNCR3: 31 588 895–31 593 217, pöördne ahelAIF1: 31 615 214–31 617 025, otsene ahelAIF1CDSN skeem: 2 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 31 115 087–31 117 529, 2443 alustEkson 1: 31 120 335–31 120 446, 112 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 5,4 kb; neist 1590 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CDSN

3

kohad geenis CDSN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 3 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • MHC (3 kohta)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CDSN 5,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CDSN geen: corneodesmosin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cdsn

Vancouver

Dante Labs. CDSN geen: corneodesmosin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cdsn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test