Geen
ASPRV1
aspartic peptidase retroviral like 1
- HGNC 26321↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000244617↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 151516↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2p13.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 69 960 089–69 961 631 (GRCh38)
- Eksonid
- 1 eksoon, ulatus 1,5 kb
- Valk
- 259 aminohapet
- Tuntud ka kui
- Taps, SASPase, FLJ25084
- MANE Select transkript
- ENST00000320256.6NM_152792.4
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/asprv1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe ASPRV1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ASPRV1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas ASPRV1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 1,5 kb; neist 780 alust kodeerivad valku.
ASPRV1 sekveneerimine
0Kerge
Kui raske on geeni ASPRV1 lühikeste lugemitega sekveneerida, skaalal 100-st
0 · Kerge100 · Raske
Peaaegu kõik geeni ASPRV1 eksonid asuvad kohtades, kus lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.
Mis seda veel suurendab: geeni ASPRV1 eksonite osa igat tüüpi rasketes piirkondades
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkuseid lugemeid ei saa üheselt paigutada, seega võib seal muutus puududa või olla vale. Kaal 35%.0%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: genoomis mujal asuvad koopiad, nagu paraloogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Kaal 30%.0%
- KorduvusedTandemkorduvused ja ühe aluse jadad, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Kaal 15%.1,2%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-aluseid on alla 25% või üle 65%; raamatukogu valmistamine katab neid nõrgalt. Kaal 10%.0%
- ReferentskatvusReferentskoostu lüngad lähedal, kus pole järjestust, millega lugemid joonduda saaks. Kaal 10%.0%
Dante Labsi skoor meie enda uurimistöö põhjal, mis tugineb NISTi Genome in a Bottle kaartidele raskesti sekveneeritavatest piirkondadest.Kuidas skoor arvutatakseIga riba näitab, kui suur osa geeni ASPRV1 eksonite alustest jääb sellisesse raskesse piirkonda. Skoor kaalub neid selle järgi, kui palju iga piirkond lühikeste lugemite põhjal tehtavat tuvastust raskendab: 0, kui ükski alus ei asu ühessegi piirkonda, 100, kui iga alus asub kõigis neist.
Geeniga ASPRV1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ASPRV1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Cicatricial ectropion
- Everted eyelid
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
- Euryblepharon
Näita veel 4 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ASPRV1 geen: aspartic peptidase retroviral like 1. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/asprv1
Dante Labs. ASPRV1 geen: aspartic peptidase retroviral like 1 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/asprv1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast