Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ADAM17

ADAM metallopeptidase domain 17

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p25.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 9 488 486–9 555 830 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 67,3 kb
Valk
824 aminohapet
Tuntud ka kui
cSVP, CD156B
Varasemad tähised
TACE
MANE Select transkript
ENST00000310823.8NM_003183.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pöletiku soolehaigused (IBD)

    • Pöletiku soolehaigus

      Peensoole ja jämesoole põletikuliste haiguste rühm, mille põhjus on teadmata. See hõlmab Crohni tõbe, haavandilist koliiti ja määratlemata tüüpi koliiti.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ADAM17 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub ADAM17. ADAM17 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 2, vahemikus 9 022 158 kuni 10 022 157.Kromosoom 22p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.39,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbASAP2: 9 206 602–9 405 683, otsene ahelASAP2ITGB1BP1: 9 402 707–9 423 891, pöördne ahelITGB1BP1CPSF3: 9 423 623–9 473 117, otsene ahelCPSF3IAH1: 9 473 658–9 500 587, otsene ahelIAH1ADAM17: 9 488 486–9 555 830, pöördne ahelADAM17YWHAQ: 9 583 334–9 639 472, pöördne ahelYWHAQTAF1B: 9 843 340–9 934 994, otsene ahelTAF1BGRHL1: 9 951 678–10 002 355, otsene ahelGRHL1ADAM17 skeem: 19 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 9 488 486–9 490 518, 2033 alustEkson 18: 9 491 101–9 491 151, 51 alustEkson 17: 9 492 898–9 492 986, 89 alustEkson 16: 9 493 747–9 493 825, 79 alustEkson 15: 9 494 637–9 494 767, 131 alustEkson 14: 9 497 114–9 497 248, 135 alustEkson 13: 9 502 173–9 502 276, 104 alustEkson 12: 9 505 166–9 505 365, 200 alustEkson 11: 9 509 979–9 510 131, 153 alustEkson 10: 9 517 901–9 517 989, 89 alustEkson 9: 9 518 103–9 518 247, 145 alustEkson 8: 9 521 203–9 521 316, 114 alustEkson 7: 9 523 249–9 523 338, 90 alustEkson 6: 9 526 111–9 526 244, 134 alustEkson 5: 9 527 786–9 527 954, 169 alustEkson 4: 9 535 834–9 535 922, 89 alustEkson 3: 9 536 698–9 536 828, 131 alustEkson 2: 9 543 153–9 543 285, 133 alustEkson 1: 9 555 509–9 555 830, 322 alust191816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 67,3 kb; neist 2475 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ADAM17

22

kohad geenis ADAM17, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ADAM17 67,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ADAM17 geen: ADAM metallopeptidase domain 17. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/adam17

Vancouver

Dante Labs. ADAM17 geen: ADAM metallopeptidase domain 17 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/adam17

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test