Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KRT10

keratin 10

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 40 818 117–40 822 614 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 4,5 kb
Valk
584 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
K10, CK10
Varasemad tähised
KPP
MANE Select transkript
ENST00000269576.6NM_000421.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud ihtüoosid

    • Kaasasündinud retikulaarne ihtüosiformne erütrodermiaAutosoomne dominantne

      Keratiini häire, mille korral punane ja soomustunud nahk sünnil muutub hiljem laieneva normaalse naha laikudega.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Epidermolüütiline ihtüoosAutosoomne dominantne

      Keratiini häire (KRT1/KRT10), millega kaasnevad sünnil tekkivad villid, millele järgneb paksenenud, sooniline soomustumine.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab naha hooldust ja infektsioonide ennetamist ning aitab planeerida perekonda.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas KRT10 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub KRT10. KRT10 ja sellele lähedal asuvad 53 geeni kromosoomil 17, vahemikus 40 320 366 kuni 41 320 365.Kromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbRARA: 40 309 165–40 357 643, otsene ahelRARAGJD3: 40 360 652–40 364 737, pöördne ahelGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, pöördne ahelTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, otsene ahelIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, pöördne ahelTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, pöördne ahelCCR7SMARCE1: 40 624 962–40 648 667, pöördne ahelSMARCE1: 40 627 356–40 665 141, pöördne ahelKRT222: 40 654 665–40 665 181, pöördne ahelKRT222KRT24: 40 697 991–40 703 758, pöördne ahelKRT24KRT25: 40 748 021–40 755 331, pöördne ahelKRT25KRT26: 40 766 238–40 772 201, pöördne ahelKRT26KRT27: 40 776 808–40 782 550, pöördne ahelKRT27KRT28: 40 792 196–40 799 959, pöördne ahelKRT28KRT10: 40 818 117–40 822 614, pöördne ahelKRT10KRT12: 40 860 943–40 867 223, pöördne ahelKRT12KRT20: 40 872 785–40 885 249, pöördne ahelKRT20KRT23: 40 922 696–40 937 646, pöördne ahelKRT23KRT39: 40 958 392–40 966 948, pöördne ahelKRT39KRT40: 40 977 715–40 987 135, pöördne ahelKRT40KRTAP3-3: 40 993 430–40 994 164, pöördne ahelKRTAP3-3KRTAP3-2: 40 999 193–40 999 906, pöördne ahelKRTAP3-2KRTAP3-1: 41 008 521–41 019 324, pöördne ahelKRTAP1-5: 41 026 026–41 027 208, pöördne ahelKRTAP1-4: 41 029 351–41 030 195, pöördne ahelKRTAP1-3: 41 033 884–41 034 874, pöördne ahelKRTAP1-1: 41 040 541–41 041 450, pöördne ahelKRTAP2-1: 41 046 541–41 047 316, pöördne ahelKRTAP2-2: 41 054 498–41 055 230, pöördne ahelKRTAP2-2KRTAP2-3: 41 059 240–41 060 114, pöördne ahelKRTAP2-4: 41 065 116–41 065 879, pöördne ahelKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, otsene ahelKRTAP4-7KRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, pöördne ahelKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, pöördne ahelKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, otsene ahelKRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, pöördne ahelKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, pöördne ahelKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, pöördne ahelKRTAP4-6KRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, pöördne ahelKRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, pöördne ahelKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, pöördne ahelKRTAP4-3KRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, pöördne ahelKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, pöördne ahelKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, otsene ahelKRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, otsene ahelKRTAP9-2KRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, otsene ahelKRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, otsene ahelKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, otsene ahelKRTAP9-4KRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, otsene ahelKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, otsene ahelKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, otsene ahelKRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, pöördne ahelKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, pöördne ahelKRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, pöördne ahelKRTAP17-1KRT10 skeem: 8 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 40 818 117–40 818 482, 366 alustEkson 7: 40 818 787–40 819 161, 375 alustEkson 6: 40 819 517–40 819 734, 218 alustEkson 5: 40 820 049–40 820 174, 126 alustEkson 4: 40 820 262–40 820 423, 162 alustEkson 3: 40 820 511–40 820 667, 157 alustEkson 2: 40 821 035–40 821 117, 83 alustEkson 1: 40 821 959–40 822 614, 656 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 4,5 kb; neist 1755 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KRT10

9

kohad geenis KRT10, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KRT10 4,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga KRT10 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KRT10 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT10 geen: keratin 10. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/krt10

Vancouver

Dante Labs. KRT10 geen: keratin 10 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/krt10

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test