Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KRT1

keratin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.13
Koordinaadid
Kromosoom 12: 52 674 736–52 680 407 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 5,7 kb
Valk
644 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
KRT1A
Varasemad tähised
EHK1
MANE Select transkript
ENST00000252244.3NM_006121.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita

    • Erbelised palmoplantaarne keratoderma

      Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.

  • Pärilikud ihtüoosid

    • Curth-Macklini sünnisõrgeline ihtüoosAutosoomne dominantne

      Haruldane KRT1 keratinopaatia, millega kaasneb teravatipuline hüperkeratootiline soomustumine, sageli liigeste kohal ning käte ja jalgade talpadel.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Epidermolüütiline ihtüoosAutosoomne dominantne

      Keratiini häire (KRT1/KRT10), millega kaasnevad sünnil tekkivad villid, millele järgneb paksenenud, sooniline soomustumine.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab naha hooldust ja infektsioonide ennetamist ning aitab planeerida perekonda.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas KRT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub KRT1. KRT1 ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil 12, vahemikus 52 177 572 kuni 53 177 571.Kromosoom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbKRT80: 52 168 996–52 192 311, pöördne ahelKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, otsene ahelKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, otsene ahelKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, pöördne ahelKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, pöördne ahelKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, pöördne ahelKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, pöördne ahelKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, pöördne ahelKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, pöördne ahelKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, pöördne ahelKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, pöördne ahelKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, pöördne ahelKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, pöördne ahelKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, pöördne ahelKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, pöördne ahelKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, pöördne ahelKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, pöördne ahelKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, pöördne ahelKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, pöördne ahelKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, pöördne ahelKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, pöördne ahelKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, pöördne ahelKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, pöördne ahelKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, pöördne ahelKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, pöördne ahelKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, pöördne ahelKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, otsene ahelKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, otsene ahelEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, otsene ahelTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, pöördne ahelSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, otsene ahelIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, otsene ahelSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, pöördne ahelCSADKRT1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 52 674 736–52 675 617, 882 alustEkson 8: 52 675 710–52 675 744, 35 alustEkson 7: 52 676 275–52 676 495, 221 alustEkson 6: 52 677 059–52 677 184, 126 alustEkson 5: 52 677 316–52 677 480, 165 alustEkson 4: 52 677 650–52 677 745, 96 alustEkson 3: 52 678 163–52 678 223, 61 alustEkson 2: 52 678 542–52 678 756, 215 alustEkson 1: 52 679 758–52 680 407, 650 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 5,7 kb; neist 1935 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KRT1

10

kohad geenis KRT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KRT1 5,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT1 geen: keratin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/krt1

Vancouver

Dante Labs. KRT1 geen: keratin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/krt1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test