Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CD3E

CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 118 304 730–118 316 173 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 11,4 kb
Valk
207 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CD3epsilon, CD3-epsilon
MANE Select transkript
ENST00000361763.9NM_000733.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Raske kombineeritud immuunpuudulikkus

    • Autosoomne retsessiivne

      Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) on haruldaste monogeensete primaarsete immuunpuudulikkuste rühm, mida iseloomustab funktsionaalsete perifeersete T-lümfotsüütide puudumine. See põhjustab varajases eas raskeid hingamisteede infektsioone ja kasvuhäireid. Immunoloogilise fenotüübi järgi jaotatakse need SCID-ks, mille puhul T-rakud puuduvad, kuid B-rakud esinevad (T-B+ SCID), ja SCID-ks, mille puhul puuduvad nii T- kui ka B-rakud (T-B- SCID). Mõlemasse rühma kuulub mitu vormi, millega kaasneb või mis ei kaasne loomulike tapjarakkude (NK-rakud) puudumist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CD3E on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub CD3E. CD3E ja sellele lähedal asuvad 26 geeni kromosoomil 11, vahemikus 117 810 452 kuni 118 810 451.Kromosoom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbDSCAML1: 117 427 772–117 817 525, pöördne ahelDSCAML1FXYD2: 117 800 839–117 828 734, pöördne ahelFXYD2FXYD6-FXYD2: 117 820 163–117 876 667, pöördne ahelFXYD6-FXYD2FXYD6: 117 833 023–117 877 675, pöördne ahelFXYD6TMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, pöördne ahelTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, otsene ahelIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, pöördne ahelSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, otsene ahelTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, pöördne ahelSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, pöördne ahelSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, pöördne ahelJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, pöördne ahelMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, pöördne ahelMPZL2CD3E: 118 304 730–118 316 173, otsene ahelCD3ECD3D: 118 334 537–118 342 713, pöördne ahelCD3DCD3G: 118 344 338–118 355 161, otsene ahelCD3GUBE4A: 118 359 578–118 399 211, otsene ahelUBE4AATP5MG: 118 401 345–118 433 278, otsene ahelATP5MG: 118 401 602–118 482 737, otsene ahelKMT2A: 118 436 456–118 526 832, otsene ahelKMT2ATTC36: 118 527 314–118 531 197, otsene ahelTTC36TMEM25: 118 530 636–118 548 273, otsene ahelTMEM25IFT46: 118 544 381–118 572 970, pöördne ahelIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, otsene ahelARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, otsene ahelPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, pöördne ahelTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, pöördne ahelDDX6CD3E skeem: 9 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 118 304 730–118 304 776, 47 alustEkson 2: 118 304 894–118 305 001, 108 alustEkson 3: 118 307 288–118 307 308, 21 alustEkson 4: 118 308 427–118 308 441, 15 alustEkson 5: 118 312 153–118 312 170, 18 alustEkson 6: 118 312 618–118 312 866, 249 alustEkson 7: 118 313 707–118 313 874, 168 alustEkson 8: 118 314 448–118 314 494, 47 alustEkson 9: 118 315 486–118 316 173, 688 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 11,4 kb; neist 624 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CD3E

16

kohad geenis CD3E, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CD3E 11,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CD3E geen: CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cd3e

Vancouver

Dante Labs. CD3E geen: CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cd3e

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test