Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CD247

CD247 molecule

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 167 430 640–167 518 529 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 87,9 kb
Valk
164 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CD3H, CD3Q, TCRZ, CD3-ZETA, CD3ZETA
Varasemad tähised
CD3Z
MANE Select transkript
ENST00000362089.10NM_198053.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Raske kombineeritud immuunpuudulikkus

    • Autosoomne retsessiivne

      Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID) on haruldaste monogeensete primaarsete immuunpuudulikkuste rühm, mida iseloomustab funktsionaalsete perifeersete T-lümfotsüütide puudumine. See põhjustab varajases eas raskeid hingamisteede infektsioone ja kasvuhäireid. Immunoloogilise fenotüübi järgi jaotatakse need SCID-ks, mille puhul T-rakud puuduvad, kuid B-rakud esinevad (T-B+ SCID), ja SCID-ks, mille puhul puuduvad nii T- kui ka B-rakud (T-B- SCID). Mõlemasse rühma kuulub mitu vormi, millega kaasneb või mis ei kaasne loomulike tapjarakkude (NK-rakud) puudumist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CD247 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub CD247. CD247 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 166 974 585 kuni 167 974 584.Kromosoom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44167 Mb167,2 Mb167,4 Mb167,6 Mb167,8 MbILDR2: 166 895 711–166 975 626, pöördne ahelILDR2MAEL: 166 975 582–167 022 214, otsene ahelMAELGPA33: 167 048 289–167 166 479, pöördne ahelGPA33STYXL2: 167 094 069–167 129 209, otsene ahelSTYXL2POU2F1: 167 220 855–167 427 345, otsene ahelPOU2F1CD247: 167 430 640–167 518 529, pöördne ahelCD247CREG1: 167 527 807–167 553 822, pöördne ahelCREG1RCSD1: 167 629 660–167 708 706, otsene ahelRCSD1MPZL1: 167 721 192–167 794 612, otsene ahelMPZL1ADCY10: 167 809 098–167 914 215, pöördne ahelADCY10MPC2: 167 916 675–167 937 515, pöördne ahelMPC2DCAF6: 167 935 783–168 076 846, otsene ahelDCAF6CD247 skeem: 8 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 167 430 640–167 431 746, 1107 alustEkson 7: 167 433 024–167 433 059, 36 alustEkson 6: 167 434 020–167 434 076, 57 alustEkson 5: 167 435 399–167 435 434, 36 alustEkson 4: 167 438 570–167 438 650, 81 alustEkson 3: 167 439 344–167 439 400, 57 alustEkson 2: 167 440 664–167 440 767, 104 alustEkson 1: 167 518 408–167 518 529, 122 alust864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 87,9 kb; neist 495 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CD247

3

kohad geenis CD247, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CD247 87,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CD247 geen: CD247 molecule. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cd247

Vancouver

Dante Labs. CD247 geen: CD247 molecule [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cd247

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test