Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CYP4F22

cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.12
Koordinaadid
Kromosoom 19: 15 508 525–15 552 317 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 43,8 kb
Valk
531 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ39501
MANE Select transkript
ENST00000269703.8NM_173483.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud ihtüoosid

    • Autosomaalselt retsessiivne kaasasündinud ihtüoosAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivsete ihtüooside rühm, sh harlekiinihtüoos ja lamellaarne ihtüoos, mis tavaliselt avaldub sünnist saati, sageli koos kollodiummembraaniga.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Varajane diagnoos suunab vastsündinu ravi, emollientide ja keratolüütiliste ravirežiimide valikut ning kuumatalumatuse ennetusmeetmeid.

Kuidas CYP4F22 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub CYP4F22. CYP4F22 ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 19, vahemikus 15 030 421 kuni 16 030 420.Kromosoom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4315,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbCASP14: 15 049 480–15 058 293, otsene ahelCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, otsene ahelOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, otsene ahelSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, pöördne ahelHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 201 004, pöördne ahelNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, pöördne ahelEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 547, pöördne ahelBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, pöördne ahelAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, pöördne ahelAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, pöördne ahelWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, pöördne ahelRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, pöördne ahelPGLYRP2CYP4F22: 15 508 525–15 552 317, otsene ahelCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, otsene ahelCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, otsene ahelCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, otsene ahelCYP4F12OR10H2: 15 728 024–15 729 052, otsene ahelOR10H2OR10H3: 15 737 985–15 742 343, otsene ahelOR10H3OR10H5: 15 787 661–15 800 357, otsene ahelOR10H5OR10H1: 15 804 549–15 815 664, pöördne ahelOR10H1CYP4F2: 15 877 893–15 900 528, pöördne ahelCYP4F2CYP4F11: 15 912 367–15 934 933, pöördne ahelCYP4F11OR10H4: 15 944 299–15 950 350, otsene ahelOR10H4CYP4F22 skeem: 14 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 15 508 525–15 508 583, 59 alustEkson 2: 15 523 693–15 523 799, 107 alustEkson 3: 15 525 336–15 525 558, 223 alustEkson 4: 15 529 709–15 529 853, 145 alustEkson 5: 15 537 361–15 537 414, 54 alustEkson 6: 15 537 535–15 537 662, 128 alustEkson 7: 15 537 872–15 537 993, 122 alustEkson 8: 15 540 450–15 540 717, 268 alustEkson 9: 15 543 971–15 544 037, 67 alustEkson 10: 15 544 150–15 544 279, 130 alustEkson 11: 15 548 108–15 548 241, 134 alustEkson 12: 15 549 138–15 549 202, 65 alustEkson 13: 15 550 674–15 550 756, 83 alustEkson 14: 15 551 294–15 552 317, 1024 alust124681012145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 43,8 kb; neist 1596 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: CYP4F22

26

CYP4F22 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu CYP4F22 geeni 43,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,6 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CYP4F22 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CYP4F22 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP4F22 geen: cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cyp4f22

Vancouver

Dante Labs. CYP4F22 geen: cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cyp4f22

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test