Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LIPN

lipase family member N

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q23.31
Koordinaadid
Kromosoom 10: 88 760 020–88 779 626 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 19,6 kb
Valk
398 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
bA186O14.3
Varasemad tähised
LIPL4
MANE Select transkript
ENST00000404459.2NM_001102469.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud ihtüoosid

    • Autosomaalselt retsessiivne kaasasündinud ihtüoosAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivsete ihtüooside rühm, sh harlekiinihtüoos ja lamellaarne ihtüoos, mis tavaliselt avaldub sünnist saati, sageli koos kollodiummembraaniga.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos suunab vastsündinu ravi, emollientide ja keratolüütiliste ravirežiimide valikut ning kuumatalumatuse ennetusmeetmeid.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas LIPN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub LIPN. LIPN ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 10, vahemikus 88 269 823 kuni 89 269 822.Kromosoom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, pöördne ahelRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, otsene ahelLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, otsene ahelLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, otsene ahelLIPKLIPN: 88 760 020–88 779 626, otsene ahelLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, otsene ahelLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, pöördne ahelANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, otsene ahelSTAMBPL1ACTA2: 88 934 815–88 991 339, pöördne ahelACTA2FAS: 88 953 813–89 029 605, otsene ahelFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, pöördne ahelCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, pöördne ahelLIPALIPN skeem: 10 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 88 760 020–88 760 106, 87 alustEkson 2: 88 761 398–88 761 513, 116 alustEkson 3: 88 762 188–88 762 305, 118 alustEkson 4: 88 764 410–88 764 608, 199 alustEkson 5: 88 766 269–88 766 378, 110 alustEkson 6: 88 768 792–88 768 928, 137 alustEkson 7: 88 770 845–88 770 991, 147 alustEkson 8: 88 774 473–88 774 544, 72 alustEkson 9: 88 775 092–88 775 163, 72 alustEkson 10: 88 778 009–88 779 626, 1618 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 19,6 kb; neist 1197 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LIPN

1

koht geenis LIPN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LIPN 19,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LIPN geen: lipase family member N. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lipn

Vancouver

Dante Labs. LIPN geen: lipase family member N [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lipn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test