Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SULT2B1

sulfotransferase family 2B member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 19: 48 552 172–48 599 423 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 47,3 kb
Valk
365 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HSST2
MANE Select transkript
ENST00000201586.7NM_177973.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud ihtüoosid

    • Autosomaalselt retsessiivne kaasasündinud ihtüoosAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivsete ihtüooside rühm, sh harlekiinihtüoos ja lamellaarne ihtüoos, mis tavaliselt avaldub sünnist saati, sageli koos kollodiummembraaniga.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos suunab vastsündinu ravi, emollientide ja keratolüütiliste ravirežiimide valikut ning kuumatalumatuse ennetusmeetmeid.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SULT2B1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub SULT2B1. SULT2B1 ja sellele lähedal asuvad 52 geeni kromosoomil 19, vahemikus 48 075 798 kuni 49 075 797.Kromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbPLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, pöördne ahelPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, pöördne ahelLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, otsene ahelZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, pöördne ahelCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, otsene ahelZNF114ODAD1: 48 296 355–48 321 971, pöördne ahelODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, otsene ahelEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, pöördne ahelTMEM143SYNGR4: 48 364 260–48 376 377, otsene ahelSYNGR4KDELR1: 48 382 558–48 393 837, pöördne ahelKDELR1GRIN2D: 48 393 668–48 444 931, otsene ahelGRIN2DGRWD1: 48 445 512–48 458 382, otsene ahelKCNJ14: 48 454 464–48 466 980, otsene ahelKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, otsene ahelCYTH2: 48 469 203–48 482 314, otsene ahelCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, pöördne ahelLMTK3SULT2B1: 48 552 172–48 599 423, otsene ahelSULT2B1SACK1E: 48 599 961–48 615 093, pöördne ahelSACK1ESPACA4: 48 606 742–48 607 962, otsene ahelSPACA4RPL18: 48 615 284–48 619 213, pöördne ahelRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, otsene ahelDBP: 48 630 030–48 637 695, pöördne ahelCA11: 48 637 946–48 646 386, pöördne ahelNTN5: 48 661 407–48 673 081, pöördne ahelNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, otsene ahelFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, pöördne ahelMAMSTRRASIP1: 48 720 571–48 740 616, pöördne ahelRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, pöördne ahelIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, pöördne ahelFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, otsene ahelBCAT2: 48 795 061–48 811 066, pöördne ahelBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, pöördne ahelHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, pöördne ahelPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, otsene ahelPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, pöördne ahelTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, otsene ahelNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, otsene ahelDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, otsene ahelBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, otsene ahelFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, pöördne ahelGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, otsene ahelRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, pöördne ahelLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, pöördne ahelSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, pöördne ahel: 49 022 953–49 036 895, pöördne ahelCGB2: 49 031 890–49 033 238, otsene ahelCGB1: 49 035 569–49 036 895, pöördne ahelCGB5: 49 043 595–49 045 312, otsene ahelCGB8: 49 047 638–49 049 125, pöördne ahelCGB7: 49 054 274–49 058 860, pöördne ahelCGB7: 49 055 793–49 065 076, pöördne ahelNTF4: 49 061 066–49 065 076, pöördne ahelKCNA7: 49 067 397–49 072 702, pöördne ahelKCNA7SULT2B1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 48 552 172–48 552 323, 152 alustEkson 2: 48 575 941–48 576 083, 143 alustEkson 3: 48 587 229–48 587 437, 209 alustEkson 4: 48 591 609–48 591 735, 127 alustEkson 5: 48 592 722–48 592 816, 95 alustEkson 6: 48 596 739–48 596 919, 181 alustEkson 7: 48 599 135–48 599 423, 289 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 47,3 kb; neist 1098 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SULT2B1

7

kohad geenis SULT2B1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SULT2B1 47,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SULT2B1 geen: sulfotransferase family 2B member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sult2b1

Vancouver

Dante Labs. SULT2B1 geen: sulfotransferase family 2B member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sult2b1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test