Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NUP107

nucleoporin 107

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q15
Koordinaadid
Kromosoom 12: 68 686 978–68 745 809 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 58,8 kb
Valk
925 aminohapet
Tuntud ka kui
NUP84
MANE Select transkript
ENST00000229179.9NM_020401.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Naiste viljatus

    • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Nefrootiline sündroom

    • Nefroos

      Neerude patoloogilised protsessid ilma põletikuliste ega kasvajaliste komponentideta. Nefroos võib olla esmane haigus või teiste haiguste sekundaarne tüsistus. Seda iseloomustab NEFROOTILINE SÜNDROOM, mis viitab PROTEINURIA ja HÜPOALBUMINEEMIA esinemisele koos kaasneva TURSEGA.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas NUP107 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub NUP107. NUP107 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 12, vahemikus 68 216 394 kuni 69 216 393.Kromosoom 1212q15p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3368,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 MbIL26: 68 201 349–68 225 813, pöördne ahelIL26IL22: 68 248 242–68 253 604, pöördne ahelIL22SAXO6: 68 272 443–68 332 396, pöördne ahelSAXO6RAP1B: 68 610 410–68 671 901, otsene ahelRAP1BNUP107: 68 686 978–68 745 809, otsene ahelNUP107SLC35E3: 68 746 080–68 793 974, otsene ahelSLC35E3MDM2: 68 808 141–68 845 544, otsene ahelMDM2CPM: 68 842 192–68 971 570, pöördne ahelCPMNUP107 skeem: 28 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 68 686 978–68 687 073, 96 alustEkson 2: 68 688 962–68 689 053, 92 alustEkson 3: 68 689 533–68 689 619, 87 alustEkson 4: 68 690 631–68 690 746, 116 alustEkson 5: 68 691 968–68 692 112, 145 alustEkson 6: 68 696 819–68 696 922, 104 alustEkson 7: 68 700 726–68 700 853, 128 alustEkson 8: 68 702 736–68 702 784, 49 alustEkson 9: 68 709 238–68 709 309, 72 alustEkson 10: 68 710 005–68 710 093, 89 alustEkson 11: 68 713 730–68 713 808, 79 alustEkson 12: 68 715 627–68 715 740, 114 alustEkson 13: 68 719 341–68 719 431, 91 alustEkson 14: 68 719 578–68 719 654, 77 alustEkson 15: 68 721 118–68 721 177, 60 alustEkson 16: 68 721 841–68 721 986, 146 alustEkson 17: 68 722 104–68 722 152, 49 alustEkson 18: 68 725 727–68 725 796, 70 alustEkson 19: 68 726 499–68 726 617, 119 alustEkson 20: 68 727 351–68 727 389, 39 alustEkson 21: 68 731 110–68 731 260, 151 alustEkson 22: 68 731 607–68 731 719, 113 alustEkson 23: 68 732 637–68 732 739, 103 alustEkson 24: 68 733 452–68 733 612, 161 alustEkson 25: 68 734 708–68 734 833, 126 alustEkson 26: 68 735 231–68 735 344, 114 alustEkson 27: 68 741 813–68 741 980, 168 alustEkson 28: 68 742 355–68 745 809, 3455 alust12468101214161820222426285′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,2 kb kogupikkusega 58,8 kb; neist 2778 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NUP107

7

kohad geenis NUP107, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NUP107 58,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,2 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga NUP107 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NUP107 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NUP107 geen: nucleoporin 107. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nup107

Vancouver

Dante Labs. NUP107 geen: nucleoporin 107 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nup107

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test