Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FOXF1

forkhead box F1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q24.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 86 510 527–86 515 422 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 4,9 kb
Valk
379 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FREAC1
Varasemad tähised
FKHL5
MANE Select transkript
ENST00000262426.6NM_001451.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Alveolarkapillaarne düsplaasia koos plaatsivate veenide väärpaiknemisega

    • Autosoomne dominantne

      Kopsukapillaaride ja veenide ebanormaalne areng, mida põhjustavad FOXF1 variandid või deletsioonid ning mis tavaliselt viib raskele hingamispuudulikkusele ja kõrgenenud rõhule kopsuveresoontes vahetult pärast sündi.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on peamiselt oluline pereplaneerimise seisukohast ning tulevase raseduse korduvusriski mõistmiseks.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas FOXF1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub FOXF1. FOXF1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 16, vahemikus 86 012 975 kuni 87 012 974.Kromosoom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86 510 527–86 515 422, otsene ahelFOXF1MTHFSD: 86 530 178–86 555 235, pöördne ahelMTHFSDFOXC2: 86 566 829–86 569 728, otsene ahelFOXC2FOXL1: 86 576 340–86 583 478, otsene ahelFOXL1FOXF1 skeem: 2 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 86 510 527–86 511 548, 1022 alustEkson 2: 86 512 925–86 515 422, 2498 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 4,9 kb; neist 1140 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FOXF1

32

kohad geenis FOXF1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FOXF1 4,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FOXF1 geen: forkhead box F1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/foxf1

Vancouver

Dante Labs. FOXF1 geen: forkhead box F1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/foxf1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test