Tunnus
Abnormal lip
Kliiniline nimetus: Abnormal lip morphology
An abnormality of the lip.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormality of the lip, Anomaly of lip, Deformity of lip, Lip abnormality, Malformation of lip
- Kehasüsteem
- Abnormality of head or neck
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormal lip, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test14 geeni on seotud tunnusega Abnormal lip
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal lip. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CPLX1complexin 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IL17Finterleukin 17F | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Full lips171 geeni
- Decreased volume of lip143 geeni
- Cleft lip92 geeni
- Inflammation of the lips47 geeni
- Outward turned lips30 geeni
- Lip pit11 geeni
- Swollen lip7 geeni
- Abnormality of upper lip6 geeni
- Spider veins of the lip6 geeni
- Chapped lip3 geeni
- Lip fissure3 geeni
- Lip freckle1 geen
- Abnormal lip pigmentation
- Abnormality of lower lip
- Vascular malformation of the lip
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast