Geen
WNT4
Wnt family member 4
- HGNC 12783↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000162552↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 54361↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p36.12
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 22 117 313–22 143 097 (GRCh38)
- Eksonid
- 5 eksonit, ulatus 25,8 kb
- Valk
- 351 aminohapet
- Tuntud ka kui
- WNT-4
- MANE Select transkript
- ENST00000290167.11NM_030761.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe WNT4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Naiste viljatus
Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Müllerianus aplaasia (MRKH sündroom)
- Müllerianus aplaasia, sealhulgas Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sündroom
Emakas ja ülemine tupp on puudu või alaarenenud, munasarjad on tavaliselt normaalsed; mõnikord esineb neerude või luustiku kõrvalekaldeid. Seostub variantidega geenides WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B ja GREB1L.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
WNT4 diagnoos viitab hüperandrogeensusele, mis vajab ravi, ning sellega seotud neeruanomaaliad õigustavad neerude pildiuuringut.
Kuidas WNT4 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 25,8 kb; neist 1056 alust kodeerivad valku.
Samade haigustega seotud geenid
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Jagab 1 haigust
- ATMATM serine/threonine kinaseJagab 1 haigust
- BMP15bone morphogenetic protein 15Jagab 1 haigust
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Jagab 1 haigust
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitJagab 1 haigust
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Jagab 1 haigust
- FANCMFA complementation group MJagab 1 haigust
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorJagab 1 haigust
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Jagab 1 haigust
- FOXL2forkhead box L2Jagab 1 haigust
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorJagab 1 haigust
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseJagab 1 haigust
Geeniga WNT4 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida WNT4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- High frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Cleft lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Monobrow
- Short philtrum
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). WNT4 geen: Wnt family member 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wnt4
Dante Labs. WNT4 geen: Wnt family member 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wnt4
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast