Geen
RIC1
RIC1 partner of RAB6A GEF complex
- HGNC 17686↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000107036↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 57589↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 9p24.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 9: 5 629 107–5 776 557 (GRCh38)
- Eksonid
- 26 eksonit, ulatus 147,5 kb
- Valk
- 1423 aminohapet
- Tuntud ka kui
- bA207C16.1
- Varasemad tähised
- KIAA1432
- MANE Select transkript
- ENST00000414202.7NM_020829.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe RIC1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RIC1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas RIC1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,8 kb kogupikkusega 147,5 kb; neist 4272 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse RIC1
1
koht geenis RIC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RIC1 147,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,8 kb).
Geeniga RIC1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RIC1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). RIC1 geen: RIC1 partner of RAB6A GEF complex. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ric1
Dante Labs. RIC1 geen: RIC1 partner of RAB6A GEF complex [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ric1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast