Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TBX2

T-box transcription factor 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 61 399 843–61 409 466 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 9,6 kb
Valk
712 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000240328.4NM_005994.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TBX2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas TBX2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub TBX2. TBX2 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 17, vahemikus 60 904 655 kuni 61 904 654.Kromosoom 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbBCAS3: 60 677 453–61 392 838, otsene ahelBCAS3TBX2: 61 399 843–61 409 466, otsene ahelTBX2TBX4: 61 451 906–61 485 110, otsene ahelTBX4NACA2: 61 590 421–61 591 219, pöördne ahelNACA2BRIP1: 61 679 139–61 863 561, pöördne ahelBRIP1INTS2: 61 865 367–61 928 016, pöördne ahelINTS2TBX2 skeem: 7 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 61 399 843–61 400 571, 729 alustEkson 2: 61 401 684–61 401 951, 268 alustEkson 3: 61 403 061–61 403 207, 147 alustEkson 4: 61 404 421–61 404 497, 77 alustEkson 5: 61 404 606–61 404 769, 164 alustEkson 6: 61 405 202–61 405 836, 635 alustEkson 7: 61 408 054–61 409 466, 1413 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 9,6 kb; neist 2139 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TBX2

3

kohad geenis TBX2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TBX2 9,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TBX2 geen: T-box transcription factor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tbx2

Vancouver

Dante Labs. TBX2 geen: T-box transcription factor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tbx2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test