Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GRHL3

grainyhead like transcription factor 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.11
Koordinaadid
Kromosoom 1: 24 319 357–24 355 318 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 36 kb
Valk
602 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
SOM
Varasemad tähised
TFCP2L4
MANE Select transkript
ENST00000361548.9NM_198173.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererävad orofatsiaalsed lõhed

    • GRHL3-ga seotud orofatsiaalsed lõhedAutosoomne dominantne

      Suulaelõhe, mõnikord koos teiste van der Woude'i sündroomi tunnustega, mis on põhjustatud GRHL3 geeni variantidest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Van der Woude'i sündroomAutosoomne dominantne

      Huule- ja/või suulaelõhe koos alahuule lohukestega, tavaliselt põhjustatud IRF6 variantidest ning harvemini GRHL3 variantidest; esineb mittetäieliku penetrantsusega ja muutlike tunnustega.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib aidata hinnata kordumisriski, mis on iga lapse puhul kuni 50%, ning toetada varajast kirurgilist ja hambaravi planeerimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas GRHL3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub GRHL3. GRHL3 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 1, vahemikus 23 837 338 kuni 24 837 337.Kromosoom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4424 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbHMGCL: 23 801 877–23 838 620, pöördne ahelHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, pöördne ahelFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, pöördne ahelCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, otsene ahelPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, pöördne ahelSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, pöördne ahelMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, pöördne ahelIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, pöördne ahelIFNLR1GRHL3: 24 319 357–24 355 318, otsene ahelGRHL3STPG1: 24 355 830–24 416 934, pöördne ahelSTPG1NIPAL3: 24 413 515–24 476 735, otsene ahelNIPAL3RCAN3: 24 502 320–24 541 040, otsene ahelRCAN3NCMAP: 24 556 061–24 609 328, otsene ahelNCMAPSRRM1: 24 631 716–24 673 281, otsene ahelSRRM1CLIC4: 24 745 342–24 844 324, otsene ahelCLIC4GRHL3 skeem: 16 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 24 319 357–24 319 568, 212 alustEkson 2: 24 331 426–24 331 612, 187 alustEkson 3: 24 334 645–24 334 706, 62 alustEkson 4: 24 336 482–24 336 827, 346 alustEkson 5: 24 337 078–24 337 151, 74 alustEkson 6: 24 337 636–24 337 789, 154 alustEkson 7: 24 337 992–24 338 103, 112 alustEkson 8: 24 339 668–24 339 762, 95 alustEkson 9: 24 342 115–24 342 273, 159 alustEkson 10: 24 342 694–24 342 772, 79 alustEkson 11: 24 342 892–24 343 025, 134 alustEkson 12: 24 344 897–24 344 931, 35 alustEkson 13: 24 346 553–24 346 641, 89 alustEkson 14: 24 347 468–24 347 553, 86 alustEkson 15: 24 350 058–24 350 122, 65 alustEkson 16: 24 354 374–24 355 318, 945 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 36 kb; neist 1809 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GRHL3

7

kohad geenis GRHL3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GRHL3 36 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GRHL3 geen: grainyhead like transcription factor 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/grhl3

Vancouver

Dante Labs. GRHL3 geen: grainyhead like transcription factor 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/grhl3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test