Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PLCH1

phospholipase C eta 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q25.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 155 479 881–155 745 071 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 265,2 kb
Valk
1685 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1069, MGC117152, DKFZp434C1372, PLCeta1
Varasemad tähised
PLCL3
MANE Select transkript
ENST00000460012.7NM_014996.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus

    • Kaasasündinud hüpopituitarism iseloomustab mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas somatotroopsete, türotroopsete, laktotroopsete, kortikotroopsete või gonadotroopsete rakkude puudulikkus, mis on põhjustatud hüpofüüsi ontogeneesis osalevate hüpofüüsi transkriptsioonifaktorite mutatsioonidest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PLCH1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub PLCH1. PLCH1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 3, vahemikus 155 112 476 kuni 156 112 475.Kromosoom 33q25.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbMME: 155 024 124–155 183 813, otsene ahelMMESTRIT1: 155 287 622–155 294 017, pöördne ahelSTRIT1PLCH1: 155 479 881–155 745 071, pöördne ahelPLCH1MISO1: 155 762 607–155 806 288, pöördne ahelMISO1: 155 763 043–155 854 442, pöördne ahelSLC33A1: 155 821 024–155 854 563, pöördne ahelSLC33A1GMPS: 155 870 467–155 944 020, otsene ahelGMPSKCNAB1: 156 037 701–156 538 757, otsene ahelKCNAB1PLCH1 skeem: 23 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 155 479 881–155 483 051, 3171 alustEkson 22: 155 485 356–155 485 710, 355 alustEkson 21: 155 488 028–155 488 107, 80 alustEkson 20: 155 488 660–155 488 806, 147 alustEkson 19: 155 490 784–155 490 868, 85 alustEkson 18: 155 492 729–155 492 853, 125 alustEkson 17: 155 494 141–155 494 248, 108 alustEkson 16: 155 494 338–155 494 517, 180 alustEkson 15: 155 497 320–155 497 417, 98 alustEkson 14: 155 500 703–155 500 794, 92 alustEkson 13: 155 504 555–155 504 626, 72 alustEkson 12: 155 514 723–155 514 884, 162 alustEkson 11: 155 523 897–155 524 004, 108 alustEkson 10: 155 549 787–155 549 958, 172 alustEkson 9: 155 554 076–155 554 196, 121 alustEkson 8: 155 564 915–155 565 118, 204 alustEkson 7: 155 568 231–155 568 324, 94 alustEkson 6: 155 583 472–155 583 642, 171 alustEkson 5: 155 586 065–155 586 194, 130 alustEkson 4: 155 593 941–155 594 184, 244 alustEkson 3: 155 596 232–155 596 378, 147 alustEkson 2: 155 704 146–155 704 264, 119 alustEkson 1: 155 744 840–155 745 071, 232 alust23201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 265,2 kb; neist 5058 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PLCH1

1

koht geenis PLCH1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLCH1 265,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLCH1 geen: phospholipase C eta 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plch1

Vancouver

Dante Labs. PLCH1 geen: phospholipase C eta 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plch1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test