Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EIF2S3

eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.11
Koordinaadid
Kromosoom X: 24 054 956–24 078 810 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 23,9 kb
Valk
472 aminohapet
Tuntud ka kui
EIF2gamma
Varasemad tähised
EIF2G
MANE Select transkript
ENST00000253039.9NM_001415.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Diabetes mellitus

    • Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas EIF2S3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub EIF2S3. EIF2S3 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil X, vahemikus 23 566 883 kuni 24 566 882.Kromosoom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbPRDX4: 23 664 262–23 700 980, otsene ahelPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, pöördne ahelACOT9SAT1: 23 783 171–23 786 210, otsene ahelSAT1: 23 783 278–23 783 367, otsene ahelAPOO: 23 833 348–23 908 070, pöördne ahelAPOOCXorf58: 23 907 807–23 939 509, otsene ahelCXorf58KLHL15: 23 983 716–24 027 186, pöördne ahelKLHL15EIF2S3: 24 054 956–24 078 810, otsene ahelEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, otsene ahelZFXSUPT20HL2: 24 308 210–24 314 069, pöördne ahelSUPT20HL2SUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, otsene ahelSUPT20HL1PDK3: 24 465 244–24 550 466, otsene ahelPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, pöördne ahelPCYT1BEIF2S3 skeem: 12 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 24 054 956–24 055 037, 82 alustEkson 2: 24 055 615–24 055 678, 64 alustEkson 3: 24 057 421–24 057 548, 128 alustEkson 4: 24 057 633–24 057 754, 122 alustEkson 5: 24 060 088–24 060 182, 95 alustEkson 6: 24 062 416–24 062 574, 159 alustEkson 7: 24 064 201–24 064 335, 135 alustEkson 8: 24 065 998–24 066 092, 95 alustEkson 9: 24 067 964–24 068 108, 145 alustEkson 10: 24 071 558–24 071 727, 170 alustEkson 11: 24 073 091–24 073 263, 173 alustEkson 12: 24 076 722–24 078 810, 2089 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 23,9 kb; neist 1419 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EIF2S3

6

kohad geenis EIF2S3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (33%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (2 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EIF2S3 23,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EIF2S3 geen: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/eif2s3

Vancouver

Dante Labs. EIF2S3 geen: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/eif2s3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test