Geen
NSMF
NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor
- HGNC 29843↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000165802↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 26012↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 9q34.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 9: 137 447 570–137 459 334 (GRCh38)
- Eksonid
- 16 eksonit, ulatus 11,8 kb
- Valk
- 530 aminohapet
- Varasemad tähised
- NELF
- MANE Select transkript
- ENST00000371475.9NM_001130969.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe NSMF ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Hüpogonadotroopne hüpogonadism
Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Kuidas NSMF on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 11,8 kb; neist 1593 alust kodeerivad valku.
Samade haigustega seotud geenid
- ANOS1anosmin 1Jagab 1 haigust
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Jagab 1 haigust
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Jagab 1 haigust
- CPEcarboxypeptidase EJagab 1 haigust
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Jagab 1 haigust
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Jagab 1 haigust
- FGF17fibroblast growth factor 17Jagab 1 haigust
- FGF8fibroblast growth factor 8Jagab 1 haigust
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Jagab 1 haigust
- FOXA2forkhead box A2Jagab 1 haigust
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaJagab 1 haigust
- GH1growth hormone 1Jagab 1 haigust
Geeniga NSMF seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NSMF võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Absent sperm in semen
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Undescended testes
Näita veel 4 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). NSMF geen: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nsmf
Dante Labs. NSMF geen: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nsmf
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast