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Gen

LHCGR

luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor

Resumen

Localización citogenética
2p16.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 48.686.774–48.755.724 (GRCh38)
Exones
11 exones en 69 kb
Proteína
699 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
LHR, LCGR, LGR2, ULG5
Símbolos anteriores
HHG
Transcrito MANE Select
ENST00000294954.12NM_000233.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • DSD 46,XY y disgenesia gonadal

    • Hipoplasia de células de LeydigAutosómica recesiva

      Afección recesiva causada por variantes en LHCGR en la que se reduce la producción de testosterona, lo que provoca una virilización insuficiente en personas con cromosomas XY.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Pubertad precoz monogénica

    • Pubertad precoz familiar limitada al varónAutosómica dominante

      Pubertad precoz en varones causada por variantes activadoras en LHCGR, independiente de las señales cerebrales; las portadoras femeninas no se ven afectadas.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tratamiento que bloquea la producción o la acción de la testosterona puede ralentizar la pubertad precoz.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de LHCGR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica LHCGR. LHCGR y 7 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 48.221.249 hasta 49.221.248.Cromosoma 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFOXN2: 48.314.331–48.379.513, hebra directaFOXN2PPP1R21: 48.440.598–48.516.174, hebra directaPPP1R21STON1: 48.529.376–48.598.922, hebra directaSTON1STON1-GTF2A1L: 48.529.925–48.776.517, hebra directaSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48.617.798–48.733.148, hebra directaGTF2A1L: 48.632.291–48.755.724, hebra inversaLHCGR: 48.686.774–48.755.724, hebra inversaLHCGRFSHR: 48.962.157–49.154.527, hebra inversaFSHRDiagrama de LHCGR: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 11: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 48.686.774–48.688.849, 2076 basesExón 10: 48.694.224–48.694.304, 81 basesExón 9: 48.698.615–48.698.800, 186 basesExón 8: 48.708.948–48.709.022, 75 basesExón 7: 48.713.986–48.714.054, 69 basesExón 6: 48.723.456–48.723.533, 78 basesExón 5: 48.723.622–48.723.696, 75 basesExón 4: 48.725.676–48.725.750, 75 basesExón 3: 48.729.153–48.729.227, 75 basesExón 2: 48.731.227–48.731.298, 72 basesExón 1: 48.755.511–48.755.724, 214 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 69 kb del gen; 2100 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LHCGR

25

posiciones en LHCGR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 69 kb de LHCGR, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LHCGR: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lhcgr

Vancouver

Dante Labs. Gen LHCGR: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lhcgr

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