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Rasgo

Axenfeld anomaly

Axenfeld's anomaly is a bilateral disorder characterized by a prominent, anteriorly displaced Schwalbe's line (posterior embryotoxon) and peripheral iris strands which span the anterior chamber angle to attach to Schwalbe's line.

HPO HP:0001492

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the eye

4 genes asociados a Axenfeld anomaly

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Axenfeld anomaly. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
FOXC1forkhead box C1A veces (5–29 %)En 1 afección
SLC38A8solute carrier family 38 member 8A veces (5–29 %)En 1 afección
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2A veces (5–29 %)En 2 afecciones
JAG1jagged canonical Notch ligand 1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Ocular anterior segment dysgenesis

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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