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Gen

CIROP

ciliated left-right organizer metallopeptidase

Resumen

Localización citogenética
14q11.2
Coordenadas
Cromosoma 14: 23.099.062–23.104.989 (GRCh38)
Exones
16 exones en 5,9 kb
Proteína
788 aminoácidos
Símbolos anteriores
LMLN2
Transcrito MANE Select
ENST00000637218.2NM_001354640.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Heterotaxia y trastornos de la lateralidad

    • Heterotaxia visceral

      Disposición anómala izquierda-derecha de los órganos internos, causada por alteraciones en genes como ZIC3 (ligado al cromosoma X), NODAL, CFC1, MMP21 y PKD1L1, a menudo con cardiopatías complejas y anomalías del bazo.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo facilita el seguimiento mediante pruebas de imagen del corazón y del abdomen, las precauciones frente a infecciones si el bazo está ausente y el asesoramiento reproductivo.

Estructura de CIROP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica CIROP. CIROP y 38 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 22.602.026 hasta 23.602.025.Cromosoma 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbABHD4: 22.598.243–22.612.963, hebra directaABHD4OR6J1: 22.630.929–22.644.352, hebra inversaOR6J1OXA1L: 22.766.522–22.776.355, hebra directaOXA1LSLC7A7: 22.773.222–22.829.820, hebra inversaSLC7A7MRPL52: 22.829.871–22.836.024, hebra directaMRPL52MMP14: 22.836.532–22.849.041, hebra directaMMP14LRP10: 22.871.709–22.881.713, hebra directaLRP10REM2: 22.883.136–22.887.686, hebra directaREM2RBM23: 22.893.204–22.919.182, hebra inversaRBM23PRMT5: 22.920.108–22.929.458, hebra inversaPRMT5HAUS4: 22.946.228–22.957.161, hebra inversaHAUS4: 22.946.270–22.982.258, hebra inversaAJUBA: 22.971.177–22.982.647, hebra inversaAJUBAC14orf93: 22.985.894–23.010.529, hebra inversaC14orf93PSMB5: 23.016.540–23.035.239, hebra inversaPSMB5PSMB11: 23.042.212–23.044.060, hebra directaPSMB11CDH24: 23.047.062–23.057.668, hebra inversaCDH24ACIN1: 23.058.561–23.095.614, hebra inversaACIN1C14orf119: 23.094.692–23.100.456, hebra directaC14orf119CIROP: 23.099.062–23.104.989, hebra inversaCIROPCEBPE: 23.117.036–23.120.256, hebra inversaCEBPESLC7A8: 23.125.295–23.183.683, hebra inversaSLC7A8RNF212B: 23.185.316–23.273.477, hebra directaRNF212BHOMEZ: 23.258.697–23.299.796, hebra inversaHOMEZPPP1R3E: 23.295.652–23.302.950, hebra inversaPPP1R3EBCL2L2: 23.298.790–23.313.069, hebra directaBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23.306.833–23.326.175, hebra directaPABPN1: 23.321.447–23.326.176, hebra directaSLC22A17: 23.346.314–23.352.912, hebra inversaEFS: 23.353.248–23.366.287, hebra inversaEFSIL25: 23.372.809–23.376.403, hebra directaIL25CMTM5: 23.376.627–23.379.772, hebra directaCMTM5MYH6: 23.380.206–23.408.945, hebra inversaMYH6MYH7: 23.412.732–23.436.137, hebra inversaMYH7NGDN: 23.469.464–23.510.024, hebra directaNGDNZFHX2: 23.520.851–23.556.192, hebra inversaZFHX2THTPA: 23.555.988–23.560.778, hebra directaTHTPAAP1G2: 23.559.555–23.569.507, hebra inversaAP1G2JPH4: 23.568.035–23.578.856, hebra inversaJPH4Diagrama de CIROP: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 23.099.062–23.099.489, 428 basesExón 15: 23.100.502–23.100.681, 180 basesExón 14: 23.100.850–23.101.079, 230 basesExón 13: 23.101.292–23.101.564, 273 basesExón 12: 23.101.669–23.101.765, 97 basesExón 11: 23.101.842–23.101.911, 70 basesExón 10: 23.102.092–23.102.266, 175 basesExón 9: 23.102.344–23.102.489, 146 basesExón 8: 23.102.629–23.102.713, 85 basesExón 7: 23.102.926–23.103.051, 126 basesExón 6: 23.103.287–23.103.382, 96 basesExón 5: 23.103.471–23.103.548, 78 basesExón 4: 23.103.675–23.103.818, 144 basesExón 3: 23.104.243–23.104.294, 52 basesExón 2: 23.104.385–23.104.469, 85 basesExón 1: 23.104.599–23.104.989, 391 bases161514131211109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 5,9 kb del gen; 2367 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CIROP

5

posiciones en CIROP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,9 kb de CIROP, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CIROP: ciliated left-right organizer metallopeptidase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cirop

Vancouver

Dante Labs. Gen CIROP: ciliated left-right organizer metallopeptidase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cirop

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