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Traits
Traits linked to MEN1
menin 1
The Human Phenotype Ontology links 175 traits to MEN1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the endocrine system
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the pancreatic islet cells | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abdominal pain | Frecuente (30–79 %) |
| Acid reflux | Frecuente (30–79 %) |
| Cancer of the pancreas | Frecuente (30–79 %) |
| Diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Nausea and vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Sore in the lining of gastrointestinal tract | Frecuente (30–79 %) |
| Vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Zollinger-Ellison syndrome | Frecuente (30–79 %) |
| Abdominal symptom | A veces (5–29 %) |
| Anorexia | A veces (5–29 %) |
| Constipation | A veces (5–29 %) |
| Duodenal ulcer | A veces (5–29 %) |
| Insulinoma | A veces (5–29 %) |
| Intestinal carcinoid | A veces (5–29 %) |
| Nausea | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of the esophagus | No registrado |
| Pancreatic islet cell adenoma | No registrado |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated urine calcium levels | Muy frecuente (80–99 %) |
| High blood calcium levels | Muy frecuente (80–99 %) |
| High blood insulin levels while fasting | Muy frecuente (80–99 %) |
| High urine phosphate levels | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hyperinsulinemia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hyperinsulinemic hypoglycemia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low blood phosphate level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nonketotic hypoglycemia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent low blood sugar levels | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low blood sugar after a meal | Frecuente (30–79 %) |
| Dehydration | A veces (5–29 %) |
| Elevated calcitonin | Raro (1–4 %) |
| Low blood sugar | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal erection | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the menstrual cycle | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased female sex drive | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased fertility in females | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased fertility in males | Muy frecuente (80–99 %) |
| Difficulty getting a full erection | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased calcium level in kidney | Muy frecuente (80–99 %) |
| Menstrual irregularity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased male libido | Frecuente (30–79 %) |
| Dyspareunia | Frecuente (30–79 %) |
| Kidney stone | A veces (5–29 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Progressive loss of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of vision | A veces (5–29 %) |
| Bitemporal hemianopia | A veces (5–29 %) |
| Blindness | A veces (5–29 %) |
| Double vision | A veces (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | A veces (5–29 %) |
| Hemianopia | A veces (5–29 %) |
| Heteronymous hemianopia | A veces (5–29 %) |
| Internal ophthalmoplegia | A veces (5–29 %) |
| Oculomotor nerve palsy | A veces (5–29 %) |
| Sudden decrease in vision | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Advanced bone age | Muy frecuente (80–99 %) |
| Calcium deposits in joints | Muy frecuente (80–99 %) |
| Generalized osteoporosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Osteopenia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Generalized muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Frecuente (30–79 %) |
| Multiple fatty lumps | Frecuente (30–79 %) |
| Osteoporosis | Frecuente (30–79 %) |
| Tired easily | Frecuente (30–79 %) |
| Breakdown of bone | A veces (5–29 %) |
| Increased susceptibility to fractures | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Muy frecuente (80–99 %) |
| Left ventricular hypertrophy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Palpitations | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| High blood pressure | A veces (5–29 %) |
| Shortened QT interval | A veces (5–29 %) |
| Thymoma | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive sweating | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal hair quantity | Frecuente (30–79 %) |
| Large cafe-au-lait macules with irregular margins | Frecuente (30–79 %) |
| Paleness | Frecuente (30–79 %) |
| Confetti-like hypopigmented macules | A veces (5–29 %) |
| Birthmark | No registrado |
| Subcutaneous lipoma | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Big lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Coarse facial features | Muy frecuente (80–99 %) |
| Frontal bossing | Muy frecuente (80–99 %) |
| Gingival fibromatosis | A veces (5–29 %) |
| Adenoma sebaceum | No registrado |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Proportionate tall stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Tall stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased body weight | Frecuente (30–79 %) |
| Weight loss | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Black feces | A veces (5–29 %) |
| Vomiting blood | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Large hands | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long foot | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the breast
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Spontaneous milk flow from breast | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged male breast | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dizziness | A veces (5–29 %) |
| Hearing abnormality | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Impairment of activities of daily living | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fatigue | Frecuente (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Angiofibromas | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MEN1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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