Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MEN1

menin 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 175 kenmerken aan MEN1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

MEN1

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal pituitary gland morphology	Heel vaak (80–99%)
Decreased activity of gonads	Heel vaak (80–99%)
Decreased function of male gonad	Heel vaak (80–99%)
Enlarged parathyroid glands	Heel vaak (80–99%)
Female hypogonadism	Heel vaak (80–99%)
Growth hormone excess	Heel vaak (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Heel vaak (80–99%)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Heel vaak (80–99%)
Parathyroid adenoma	Heel vaak (80–99%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Heel vaak (80–99%)
Premature pubic hair growth	Heel vaak (80–99%)
Primary hyperparathyroidism	Heel vaak (80–99%)
Adrenocortical abnormality	Vaak (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Vaak (30–79%)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Vaak (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Vaak (30–79%)
Decreased circulating ACTH concentration	Vaak (30–79%)
Elevated gastrin in the blood	Vaak (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Vaak (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Vaak (30–79%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Vaak (30–79%)
Pituitary prolactin cell adenoma	Vaak (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Vaak (30–79%)
Abnormal circulating aldosterone	Soms (5–29%)
Adrenocortical adenoma	Soms (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Soms (5–29%)
Anterior hypopituitarism	Soms (5–29%)
Carcinoid tumor	Soms (5–29%)
Delayed puberty	Soms (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Soms (5–29%)
Increased circulating cortisol level	Soms (5–29%)
Neoplasm of the adrenal gland	Soms (5–29%)
Neuroendocrine neoplasm	Soms (5–29%)
Pancreatic endocrine tumor	Soms (5–29%)
Primary hypercortisolism	Soms (5–29%)
Thyroid carcinoma	Soms (5–29%)
Glucagonoma	Zelden (1–4%)
Increased serum serotonin	Zelden (1–4%)
Parathyroid carcinoma	Zelden (1–4%)
Pheochromocytoma	Zelden (1–4%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Zelden (1–4%)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Zelden (1–4%)
Pituitary null cell adenoma	Zelden (1–4%)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Zelden (1–4%)
Pulmonary carcinoid tumor	Zelden (1–4%)
Thyroid adenoma	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Transient global amnesia	Heel vaak (80–99%)
Tremor	Heel vaak (80–99%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Disturbances of consciousness	Vaak (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Vaak (30–79%)
Headache	Vaak (30–79%)
Increased appetite	Vaak (30–79%)
Abducens palsy	Soms (5–29%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Soms (5–29%)
Abnormality of mental function	Soms (5–29%)
Abnormality of pain sensation	Soms (5–29%)
Anxiety	Soms (5–29%)
Coma	Soms (5–29%)
Confusion	Soms (5–29%)
Cranial nerve compression	Soms (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Soms (5–29%)
Decreased vigilance	Soms (5–29%)
Depression	Soms (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Soms (5–29%)
Fourth cranial nerve palsy	Soms (5–29%)
Lethargy	Soms (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Soms (5–29%)
Pins and needles feeling	Soms (5–29%)
Short attention span	Soms (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Zelden (1–4%)
Ependymoma	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the pancreatic islet cells	Heel vaak (80–99%)
Abdominal pain	Vaak (30–79%)
Acid reflux	Vaak (30–79%)
Cancer of the pancreas	Vaak (30–79%)
Diarrhea	Vaak (30–79%)
Nausea and vomiting	Vaak (30–79%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Vaak (30–79%)
Vomiting	Vaak (30–79%)
Zollinger-Ellison syndrome	Vaak (30–79%)
Abdominal symptom	Soms (5–29%)
Anorexia	Soms (5–29%)
Constipation	Soms (5–29%)
Duodenal ulcer	Soms (5–29%)
Insulinoma	Soms (5–29%)
Intestinal carcinoid	Soms (5–29%)
Nausea	Soms (5–29%)
Inflammation of the esophagus	Niet vastgelegd
Pancreatic islet cell adenoma	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated circulating parathyroid hormone level	Heel vaak (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Heel vaak (80–99%)
High blood calcium levels	Heel vaak (80–99%)
High blood insulin levels while fasting	Heel vaak (80–99%)
High urine phosphate levels	Heel vaak (80–99%)
Hyperinsulinemia	Heel vaak (80–99%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Heel vaak (80–99%)
Low blood phosphate level	Heel vaak (80–99%)
Noninsulin-dependent diabetes	Heel vaak (80–99%)
Nonketotic hypoglycemia	Heel vaak (80–99%)
Recurrent low blood sugar levels	Heel vaak (80–99%)
Low blood sugar after a meal	Vaak (30–79%)
Dehydration	Soms (5–29%)
Elevated calcitonin	Zelden (1–4%)
Low blood sugar	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal absence of menstruation	Heel vaak (80–99%)
Abnormal erection	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the menstrual cycle	Heel vaak (80–99%)
Decreased female sex drive	Heel vaak (80–99%)
Decreased fertility in females	Heel vaak (80–99%)
Decreased fertility in males	Heel vaak (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Heel vaak (80–99%)
Increased calcium level in kidney	Heel vaak (80–99%)
Menstrual irregularity	Heel vaak (80–99%)
Decreased male libido	Vaak (30–79%)
Dyspareunia	Vaak (30–79%)
Kidney stone	Soms (5–29%)
Renal failure	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Progressive loss of vision	Vaak (30–79%)
Abnormality of vision	Soms (5–29%)
Bitemporal hemianopia	Soms (5–29%)
Blindness	Soms (5–29%)
Double vision	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Hemianopia	Soms (5–29%)
Heteronymous hemianopia	Soms (5–29%)
Internal ophthalmoplegia	Soms (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Soms (5–29%)
Sudden decrease in vision	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Advanced bone age	Heel vaak (80–99%)
Calcium deposits in joints	Heel vaak (80–99%)
Generalized osteoporosis	Heel vaak (80–99%)
Osteopenia	Heel vaak (80–99%)
Generalized muscle weakness	Vaak (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Vaak (30–79%)
Multiple fatty lumps	Vaak (30–79%)
Osteoporosis	Vaak (30–79%)
Tired easily	Vaak (30–79%)
Breakdown of bone	Soms (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged and thickened heart muscle	Heel vaak (80–99%)
Left ventricular hypertrophy	Heel vaak (80–99%)
Palpitations	Heel vaak (80–99%)
Low blood pressure	Vaak (30–79%)
High blood pressure	Soms (5–29%)
Shortened QT interval	Soms (5–29%)
Thymoma	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Excessive sweating	Heel vaak (80–99%)
Abnormal hair quantity	Vaak (30–79%)
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Vaak (30–79%)
Paleness	Vaak (30–79%)
Confetti-like hypopigmented macules	Soms (5–29%)
Birthmark	Niet vastgelegd
Subcutaneous lipoma	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Coarse facial features	Heel vaak (80–99%)
Frontal bossing	Heel vaak (80–99%)
Gingival fibromatosis	Soms (5–29%)
Adenoma sebaceum	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Proportionate tall stature	Heel vaak (80–99%)
Tall stature	Heel vaak (80–99%)
Increased body weight	Vaak (30–79%)
Weight loss	Vaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Black feces	Soms (5–29%)
Vomiting blood	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Large hands	Heel vaak (80–99%)
Long foot	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Spontaneous milk flow from breast	Heel vaak (80–99%)
Enlarged male breast	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dizziness	Soms (5–29%)
Hearing abnormality	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Impairment of activities of daily living	Heel vaak (80–99%)
Fatigue	Vaak (30–79%)

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Angiofibromas	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MEN1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen