Ominaisuudet

Geeniin MEN1 yhdistetyt ominaisuudet

menin 1

Human Phenotype Ontology yhdistää MEN1-geeniin 175 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pituitary gland morphology	Hyvin usein (80–99%)
Decreased activity of gonads	Hyvin usein (80–99%)
Decreased function of male gonad	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged parathyroid glands	Hyvin usein (80–99%)
Female hypogonadism	Hyvin usein (80–99%)
Growth hormone excess	Hyvin usein (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Hyvin usein (80–99%)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Hyvin usein (80–99%)
Parathyroid adenoma	Hyvin usein (80–99%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Hyvin usein (80–99%)
Premature pubic hair growth	Hyvin usein (80–99%)
Primary hyperparathyroidism	Hyvin usein (80–99%)
Adrenocortical abnormality	Usein (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Usein (30–79%)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Usein (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Usein (30–79%)
Decreased circulating ACTH concentration	Usein (30–79%)
Elevated gastrin in the blood	Usein (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Usein (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Usein (30–79%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Usein (30–79%)
Pituitary prolactin cell adenoma	Usein (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Usein (30–79%)
Abnormal circulating aldosterone	Joskus (5–29%)
Adrenocortical adenoma	Joskus (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Joskus (5–29%)
Anterior hypopituitarism	Joskus (5–29%)
Carcinoid tumor	Joskus (5–29%)
Delayed puberty	Joskus (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Joskus (5–29%)
Increased circulating cortisol level	Joskus (5–29%)
Neoplasm of the adrenal gland	Joskus (5–29%)
Neuroendocrine neoplasm	Joskus (5–29%)
Pancreatic endocrine tumor	Joskus (5–29%)
Primary hypercortisolism	Joskus (5–29%)
Thyroid carcinoma	Joskus (5–29%)
Glucagonoma	Harvinainen (1–4 %)
Increased serum serotonin	Harvinainen (1–4 %)
Parathyroid carcinoma	Harvinainen (1–4 %)
Pheochromocytoma	Harvinainen (1–4 %)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Harvinainen (1–4 %)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Harvinainen (1–4 %)
Pituitary null cell adenoma	Harvinainen (1–4 %)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Harvinainen (1–4 %)
Pulmonary carcinoid tumor	Harvinainen (1–4 %)
Thyroid adenoma	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Transient global amnesia	Hyvin usein (80–99%)
Tremor	Hyvin usein (80–99%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Disturbances of consciousness	Usein (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Usein (30–79%)
Headache	Usein (30–79%)
Increased appetite	Usein (30–79%)
Abducens palsy	Joskus (5–29%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Joskus (5–29%)
Abnormality of mental function	Joskus (5–29%)
Abnormality of pain sensation	Joskus (5–29%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Coma	Joskus (5–29%)
Confusion	Joskus (5–29%)
Cranial nerve compression	Joskus (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Joskus (5–29%)
Decreased vigilance	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Joskus (5–29%)
Fourth cranial nerve palsy	Joskus (5–29%)
Lethargy	Joskus (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Joskus (5–29%)
Pins and needles feeling	Joskus (5–29%)
Short attention span	Joskus (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Harvinainen (1–4 %)
Ependymoma	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the pancreatic islet cells	Hyvin usein (80–99%)
Abdominal pain	Usein (30–79%)
Acid reflux	Usein (30–79%)
Cancer of the pancreas	Usein (30–79%)
Diarrhea	Usein (30–79%)
Nausea and vomiting	Usein (30–79%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)
Zollinger-Ellison syndrome	Usein (30–79%)
Abdominal symptom	Joskus (5–29%)
Anorexia	Joskus (5–29%)
Constipation	Joskus (5–29%)
Duodenal ulcer	Joskus (5–29%)
Insulinoma	Joskus (5–29%)
Intestinal carcinoid	Joskus (5–29%)
Nausea	Joskus (5–29%)
Inflammation of the esophagus	Ei kirjattu
Pancreatic islet cell adenoma	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating parathyroid hormone level	Hyvin usein (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Hyvin usein (80–99%)
High blood calcium levels	Hyvin usein (80–99%)
High blood insulin levels while fasting	Hyvin usein (80–99%)
High urine phosphate levels	Hyvin usein (80–99%)
Hyperinsulinemia	Hyvin usein (80–99%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Hyvin usein (80–99%)
Low blood phosphate level	Hyvin usein (80–99%)
Noninsulin-dependent diabetes	Hyvin usein (80–99%)
Nonketotic hypoglycemia	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent low blood sugar levels	Hyvin usein (80–99%)
Low blood sugar after a meal	Usein (30–79%)
Dehydration	Joskus (5–29%)
Elevated calcitonin	Harvinainen (1–4 %)
Low blood sugar	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal absence of menstruation	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal erection	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the menstrual cycle	Hyvin usein (80–99%)
Decreased female sex drive	Hyvin usein (80–99%)
Decreased fertility in females	Hyvin usein (80–99%)
Decreased fertility in males	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Hyvin usein (80–99%)
Increased calcium level in kidney	Hyvin usein (80–99%)
Menstrual irregularity	Hyvin usein (80–99%)
Decreased male libido	Usein (30–79%)
Dyspareunia	Usein (30–79%)
Kidney stone	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Progressive loss of vision	Usein (30–79%)
Abnormality of vision	Joskus (5–29%)
Bitemporal hemianopia	Joskus (5–29%)
Blindness	Joskus (5–29%)
Double vision	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Hemianopia	Joskus (5–29%)
Heteronymous hemianopia	Joskus (5–29%)
Internal ophthalmoplegia	Joskus (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Joskus (5–29%)
Sudden decrease in vision	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Advanced bone age	Hyvin usein (80–99%)
Calcium deposits in joints	Hyvin usein (80–99%)
Generalized osteoporosis	Hyvin usein (80–99%)
Osteopenia	Hyvin usein (80–99%)
Generalized muscle weakness	Usein (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Usein (30–79%)
Multiple fatty lumps	Usein (30–79%)
Osteoporosis	Usein (30–79%)
Tired easily	Usein (30–79%)
Breakdown of bone	Joskus (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged and thickened heart muscle	Hyvin usein (80–99%)
Left ventricular hypertrophy	Hyvin usein (80–99%)
Palpitations	Hyvin usein (80–99%)
Low blood pressure	Usein (30–79%)
High blood pressure	Joskus (5–29%)
Shortened QT interval	Joskus (5–29%)
Thymoma	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive sweating	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal hair quantity	Usein (30–79%)
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Usein (30–79%)
Paleness	Usein (30–79%)
Confetti-like hypopigmented macules	Joskus (5–29%)
Birthmark	Ei kirjattu
Subcutaneous lipoma	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Coarse facial features	Hyvin usein (80–99%)
Frontal bossing	Hyvin usein (80–99%)
Gingival fibromatosis	Joskus (5–29%)
Adenoma sebaceum	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Proportionate tall stature	Hyvin usein (80–99%)
Tall stature	Hyvin usein (80–99%)
Increased body weight	Usein (30–79%)
Weight loss	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Black feces	Joskus (5–29%)
Vomiting blood	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large hands	Hyvin usein (80–99%)
Long foot	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spontaneous milk flow from breast	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged male breast	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dizziness	Joskus (5–29%)
Hearing abnormality	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Impairment of activities of daily living	Hyvin usein (80–99%)
Fatigue	Usein (30–79%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Angiofibromas	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MEN1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test