Traits

Traits linked to MEN1

menin 1

The Human Phenotype Ontology links 175 traits to MEN1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal pituitary gland morphology	Muito frequente (80–99%)
Decreased activity of gonads	Muito frequente (80–99%)
Decreased function of male gonad	Muito frequente (80–99%)
Enlarged parathyroid glands	Muito frequente (80–99%)
Female hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Growth hormone excess	Muito frequente (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Muito frequente (80–99%)
Parathyroid adenoma	Muito frequente (80–99%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Muito frequente (80–99%)
Premature pubic hair growth	Muito frequente (80–99%)
Primary hyperparathyroidism	Muito frequente (80–99%)
Adrenocortical abnormality	Frequente (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Frequente (30–79%)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Frequente (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Frequente (30–79%)
Decreased circulating ACTH concentration	Frequente (30–79%)
Elevated gastrin in the blood	Frequente (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Frequente (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Frequente (30–79%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Frequente (30–79%)
Pituitary prolactin cell adenoma	Frequente (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Frequente (30–79%)
Abnormal circulating aldosterone	Por vezes (5–29%)
Adrenocortical adenoma	Por vezes (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Por vezes (5–29%)
Anterior hypopituitarism	Por vezes (5–29%)
Carcinoid tumor	Por vezes (5–29%)
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Por vezes (5–29%)
Increased circulating cortisol level	Por vezes (5–29%)
Neoplasm of the adrenal gland	Por vezes (5–29%)
Neuroendocrine neoplasm	Por vezes (5–29%)
Pancreatic endocrine tumor	Por vezes (5–29%)
Primary hypercortisolism	Por vezes (5–29%)
Thyroid carcinoma	Por vezes (5–29%)
Glucagonoma	Raramente (1–4%)
Increased serum serotonin	Raramente (1–4%)
Parathyroid carcinoma	Raramente (1–4%)
Pheochromocytoma	Raramente (1–4%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Raramente (1–4%)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Raramente (1–4%)
Pituitary null cell adenoma	Raramente (1–4%)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Raramente (1–4%)
Pulmonary carcinoid tumor	Raramente (1–4%)
Thyroid adenoma	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Transient global amnesia	Muito frequente (80–99%)
Tremor	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Disturbances of consciousness	Frequente (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Increased appetite	Frequente (30–79%)
Abducens palsy	Por vezes (5–29%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Por vezes (5–29%)
Abnormality of mental function	Por vezes (5–29%)
Abnormality of pain sensation	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Coma	Por vezes (5–29%)
Confusion	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve compression	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Decreased vigilance	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Por vezes (5–29%)
Fourth cranial nerve palsy	Por vezes (5–29%)
Lethargy	Por vezes (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)
Short attention span	Por vezes (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Raramente (1–4%)
Ependymoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the pancreatic islet cells	Muito frequente (80–99%)
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Cancer of the pancreas	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Zollinger-Ellison syndrome	Frequente (30–79%)
Abdominal symptom	Por vezes (5–29%)
Anorexia	Por vezes (5–29%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Duodenal ulcer	Por vezes (5–29%)
Insulinoma	Por vezes (5–29%)
Intestinal carcinoid	Por vezes (5–29%)
Nausea	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the esophagus	Não registado
Pancreatic islet cell adenoma	Não registado

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Elevated circulating parathyroid hormone level	Muito frequente (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Muito frequente (80–99%)
High blood calcium levels	Muito frequente (80–99%)
High blood insulin levels while fasting	Muito frequente (80–99%)
High urine phosphate levels	Muito frequente (80–99%)
Hyperinsulinemia	Muito frequente (80–99%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Muito frequente (80–99%)
Low blood phosphate level	Muito frequente (80–99%)
Noninsulin-dependent diabetes	Muito frequente (80–99%)
Nonketotic hypoglycemia	Muito frequente (80–99%)
Recurrent low blood sugar levels	Muito frequente (80–99%)
Low blood sugar after a meal	Frequente (30–79%)
Dehydration	Por vezes (5–29%)
Elevated calcitonin	Raramente (1–4%)
Low blood sugar	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal absence of menstruation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal erection	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the menstrual cycle	Muito frequente (80–99%)
Decreased female sex drive	Muito frequente (80–99%)
Decreased fertility in females	Muito frequente (80–99%)
Decreased fertility in males	Muito frequente (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Muito frequente (80–99%)
Increased calcium level in kidney	Muito frequente (80–99%)
Menstrual irregularity	Muito frequente (80–99%)
Decreased male libido	Frequente (30–79%)
Dyspareunia	Frequente (30–79%)
Kidney stone	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Progressive loss of vision	Frequente (30–79%)
Abnormality of vision	Por vezes (5–29%)
Bitemporal hemianopia	Por vezes (5–29%)
Blindness	Por vezes (5–29%)
Double vision	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Hemianopia	Por vezes (5–29%)
Heteronymous hemianopia	Por vezes (5–29%)
Internal ophthalmoplegia	Por vezes (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Por vezes (5–29%)
Sudden decrease in vision	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Advanced bone age	Muito frequente (80–99%)
Calcium deposits in joints	Muito frequente (80–99%)
Generalized osteoporosis	Muito frequente (80–99%)
Osteopenia	Muito frequente (80–99%)
Generalized muscle weakness	Frequente (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Frequente (30–79%)
Multiple fatty lumps	Frequente (30–79%)
Osteoporosis	Frequente (30–79%)
Tired easily	Frequente (30–79%)
Breakdown of bone	Por vezes (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Left ventricular hypertrophy	Muito frequente (80–99%)
Palpitations	Muito frequente (80–99%)
Low blood pressure	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Por vezes (5–29%)
Shortened QT interval	Por vezes (5–29%)
Thymoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Excessive sweating	Muito frequente (80–99%)
Abnormal hair quantity	Frequente (30–79%)
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Frequente (30–79%)
Paleness	Frequente (30–79%)
Confetti-like hypopigmented macules	Por vezes (5–29%)
Birthmark	Não registado
Subcutaneous lipoma	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Big lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Coarse facial features	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Muito frequente (80–99%)
Gingival fibromatosis	Por vezes (5–29%)
Adenoma sebaceum	Não registado

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Proportionate tall stature	Muito frequente (80–99%)
Tall stature	Muito frequente (80–99%)
Increased body weight	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Black feces	Por vezes (5–29%)
Vomiting blood	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Large hands	Muito frequente (80–99%)
Long foot	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the breast

Trait	Com que frequência se observa
Spontaneous milk flow from breast	Muito frequente (80–99%)
Enlarged male breast	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Dizziness	Por vezes (5–29%)
Hearing abnormality	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Impairment of activities of daily living	Muito frequente (80–99%)
Fatigue	Frequente (30–79%)

Abnormal tissue mass

Trait	Com que frequência se observa
Angiofibromas	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MEN1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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