Egenskaber

Egenskaber knyttet til MEN1

menin 1

Human Phenotype Ontology knytter 175 egenskaber til MEN1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pituitary gland morphology	Meget ofte (80–99 %)
Decreased activity of gonads	Meget ofte (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged parathyroid glands	Meget ofte (80–99 %)
Female hypogonadism	Meget ofte (80–99 %)
Growth hormone excess	Meget ofte (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Meget ofte (80–99 %)
Parathyroid adenoma	Meget ofte (80–99 %)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Meget ofte (80–99 %)
Premature pubic hair growth	Meget ofte (80–99 %)
Primary hyperparathyroidism	Meget ofte (80–99 %)
Adrenocortical abnormality	Ofte (30–79 %)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Ofte (30–79 %)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Ofte (30–79 %)
Central adrenal insufficiency	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated gastrin in the blood	Ofte (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Ofte (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Pituitary prolactin cell adenoma	Ofte (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Ofte (30–79 %)
Abnormal circulating aldosterone	Nogle gange (5–29 %)
Adrenocortical adenoma	Nogle gange (5–29 %)
Adrenocortical carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Anterior hypopituitarism	Nogle gange (5–29 %)
Carcinoid tumor	Nogle gange (5–29 %)
Delayed puberty	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Nogle gange (5–29 %)
Increased circulating cortisol level	Nogle gange (5–29 %)
Neoplasm of the adrenal gland	Nogle gange (5–29 %)
Neuroendocrine neoplasm	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic endocrine tumor	Nogle gange (5–29 %)
Primary hypercortisolism	Nogle gange (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Glucagonoma	Sjældent (1–4%)
Increased serum serotonin	Sjældent (1–4%)
Parathyroid carcinoma	Sjældent (1–4%)
Pheochromocytoma	Sjældent (1–4%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Sjældent (1–4%)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Sjældent (1–4%)
Pituitary null cell adenoma	Sjældent (1–4%)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Sjældent (1–4%)
Pulmonary carcinoid tumor	Sjældent (1–4%)
Thyroid adenoma	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Transient global amnesia	Meget ofte (80–99 %)
Tremor	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Disturbances of consciousness	Ofte (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Increased appetite	Ofte (30–79 %)
Abducens palsy	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of mental function	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of pain sensation	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Coma	Nogle gange (5–29 %)
Confusion	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve compression	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Decreased vigilance	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Nogle gange (5–29 %)
Fourth cranial nerve palsy	Nogle gange (5–29 %)
Lethargy	Nogle gange (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Nogle gange (5–29 %)
Pins and needles feeling	Nogle gange (5–29 %)
Short attention span	Nogle gange (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Sjældent (1–4%)
Ependymoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the pancreatic islet cells	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Zollinger-Ellison syndrome	Ofte (30–79 %)
Abdominal symptom	Nogle gange (5–29 %)
Anorexia	Nogle gange (5–29 %)
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Duodenal ulcer	Nogle gange (5–29 %)
Insulinoma	Nogle gange (5–29 %)
Intestinal carcinoid	Nogle gange (5–29 %)
Nausea	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of the esophagus	Ikke registreret
Pancreatic islet cell adenoma	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating parathyroid hormone level	Meget ofte (80–99 %)
Elevated urine calcium levels	Meget ofte (80–99 %)
High blood calcium levels	Meget ofte (80–99 %)
High blood insulin levels while fasting	Meget ofte (80–99 %)
High urine phosphate levels	Meget ofte (80–99 %)
Hyperinsulinemia	Meget ofte (80–99 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Meget ofte (80–99 %)
Low blood phosphate level	Meget ofte (80–99 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Meget ofte (80–99 %)
Nonketotic hypoglycemia	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent low blood sugar levels	Meget ofte (80–99 %)
Low blood sugar after a meal	Ofte (30–79 %)
Dehydration	Nogle gange (5–29 %)
Elevated calcitonin	Sjældent (1–4%)
Low blood sugar	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal absence of menstruation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal erection	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the menstrual cycle	Meget ofte (80–99 %)
Decreased female sex drive	Meget ofte (80–99 %)
Decreased fertility in females	Meget ofte (80–99 %)
Decreased fertility in males	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty getting a full erection	Meget ofte (80–99 %)
Increased calcium level in kidney	Meget ofte (80–99 %)
Menstrual irregularity	Meget ofte (80–99 %)
Decreased male libido	Ofte (30–79 %)
Dyspareunia	Ofte (30–79 %)
Kidney stone	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vision	Nogle gange (5–29 %)
Bitemporal hemianopia	Nogle gange (5–29 %)
Blindness	Nogle gange (5–29 %)
Double vision	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Hemianopia	Nogle gange (5–29 %)
Heteronymous hemianopia	Nogle gange (5–29 %)
Internal ophthalmoplegia	Nogle gange (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Nogle gange (5–29 %)
Sudden decrease in vision	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Advanced bone age	Meget ofte (80–99 %)
Calcium deposits in joints	Meget ofte (80–99 %)
Generalized osteoporosis	Meget ofte (80–99 %)
Osteopenia	Meget ofte (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Ofte (30–79 %)
Multiple fatty lumps	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)
Breakdown of bone	Nogle gange (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Meget ofte (80–99 %)
Left ventricular hypertrophy	Meget ofte (80–99 %)
Palpitations	Meget ofte (80–99 %)
Low blood pressure	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)
Shortened QT interval	Nogle gange (5–29 %)
Thymoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive sweating	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal hair quantity	Ofte (30–79 %)
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Ofte (30–79 %)
Paleness	Ofte (30–79 %)
Confetti-like hypopigmented macules	Nogle gange (5–29 %)
Birthmark	Ikke registreret
Subcutaneous lipoma	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Meget ofte (80–99 %)
Gingival fibromatosis	Nogle gange (5–29 %)
Adenoma sebaceum	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Proportionate tall stature	Meget ofte (80–99 %)
Tall stature	Meget ofte (80–99 %)
Increased body weight	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Black feces	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting blood	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large hands	Meget ofte (80–99 %)
Long foot	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spontaneous milk flow from breast	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged male breast	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Nogle gange (5–29 %)
Hearing abnormality	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impairment of activities of daily living	Meget ofte (80–99 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Angiofibromas	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MEN1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test