Jellemzők

A(z) MEN1 génhez kapcsolódó jellemzők

menin 1

A Human Phenotype Ontology 175 jellemzőt kapcsol a(z) MEN1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

MEN1

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal pituitary gland morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased activity of gonads	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased function of male gonad	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged parathyroid glands	Nagyon gyakran (80–99%)
Female hypogonadism	Nagyon gyakran (80–99%)
Growth hormone excess	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Parathyroid adenoma	Nagyon gyakran (80–99%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Nagyon gyakran (80–99%)
Premature pubic hair growth	Nagyon gyakran (80–99%)
Primary hyperparathyroidism	Nagyon gyakran (80–99%)
Adrenocortical abnormality	Gyakran (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Gyakran (30–79%)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Gyakran (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Gyakran (30–79%)
Decreased circulating ACTH concentration	Gyakran (30–79%)
Elevated gastrin in the blood	Gyakran (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Gyakran (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Gyakran (30–79%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Gyakran (30–79%)
Pituitary prolactin cell adenoma	Gyakran (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Gyakran (30–79%)
Abnormal circulating aldosterone	Néha (5–29%)
Adrenocortical adenoma	Néha (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Néha (5–29%)
Anterior hypopituitarism	Néha (5–29%)
Carcinoid tumor	Néha (5–29%)
Delayed puberty	Néha (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Néha (5–29%)
Increased circulating cortisol level	Néha (5–29%)
Neoplasm of the adrenal gland	Néha (5–29%)
Neuroendocrine neoplasm	Néha (5–29%)
Pancreatic endocrine tumor	Néha (5–29%)
Primary hypercortisolism	Néha (5–29%)
Thyroid carcinoma	Néha (5–29%)
Glucagonoma	Ritkán (1–4%)
Increased serum serotonin	Ritkán (1–4%)
Parathyroid carcinoma	Ritkán (1–4%)
Pheochromocytoma	Ritkán (1–4%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Ritkán (1–4%)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Ritkán (1–4%)
Pituitary null cell adenoma	Ritkán (1–4%)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Ritkán (1–4%)
Pulmonary carcinoid tumor	Ritkán (1–4%)
Thyroid adenoma	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Epilepsy	Nagyon gyakran (80–99%)
Transient global amnesia	Nagyon gyakran (80–99%)
Tremor	Nagyon gyakran (80–99%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Disturbances of consciousness	Gyakran (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Gyakran (30–79%)
Headache	Gyakran (30–79%)
Increased appetite	Gyakran (30–79%)
Abducens palsy	Néha (5–29%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Néha (5–29%)
Abnormality of mental function	Néha (5–29%)
Abnormality of pain sensation	Néha (5–29%)
Anxiety	Néha (5–29%)
Coma	Néha (5–29%)
Confusion	Néha (5–29%)
Cranial nerve compression	Néha (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Néha (5–29%)
Decreased vigilance	Néha (5–29%)
Depression	Néha (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Néha (5–29%)
Fourth cranial nerve palsy	Néha (5–29%)
Lethargy	Néha (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Néha (5–29%)
Pins and needles feeling	Néha (5–29%)
Short attention span	Néha (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Ritkán (1–4%)
Ependymoma	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the pancreatic islet cells	Nagyon gyakran (80–99%)
Abdominal pain	Gyakran (30–79%)
Acid reflux	Gyakran (30–79%)
Cancer of the pancreas	Gyakran (30–79%)
Diarrhea	Gyakran (30–79%)
Nausea and vomiting	Gyakran (30–79%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Gyakran (30–79%)
Vomiting	Gyakran (30–79%)
Zollinger-Ellison syndrome	Gyakran (30–79%)
Abdominal symptom	Néha (5–29%)
Anorexia	Néha (5–29%)
Constipation	Néha (5–29%)
Duodenal ulcer	Néha (5–29%)
Insulinoma	Néha (5–29%)
Intestinal carcinoid	Néha (5–29%)
Nausea	Néha (5–29%)
Inflammation of the esophagus	Nincs rögzítve
Pancreatic islet cell adenoma	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated circulating parathyroid hormone level	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Nagyon gyakran (80–99%)
High blood calcium levels	Nagyon gyakran (80–99%)
High blood insulin levels while fasting	Nagyon gyakran (80–99%)
High urine phosphate levels	Nagyon gyakran (80–99%)
Hyperinsulinemia	Nagyon gyakran (80–99%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Nagyon gyakran (80–99%)
Low blood phosphate level	Nagyon gyakran (80–99%)
Noninsulin-dependent diabetes	Nagyon gyakran (80–99%)
Nonketotic hypoglycemia	Nagyon gyakran (80–99%)
Recurrent low blood sugar levels	Nagyon gyakran (80–99%)
Low blood sugar after a meal	Gyakran (30–79%)
Dehydration	Néha (5–29%)
Elevated calcitonin	Ritkán (1–4%)
Low blood sugar	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal absence of menstruation	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal erection	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the menstrual cycle	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased female sex drive	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased fertility in females	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased fertility in males	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased calcium level in kidney	Nagyon gyakran (80–99%)
Menstrual irregularity	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased male libido	Gyakran (30–79%)
Dyspareunia	Gyakran (30–79%)
Kidney stone	Néha (5–29%)
Renal failure	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Progressive loss of vision	Gyakran (30–79%)
Abnormality of vision	Néha (5–29%)
Bitemporal hemianopia	Néha (5–29%)
Blindness	Néha (5–29%)
Double vision	Néha (5–29%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)
Hemianopia	Néha (5–29%)
Heteronymous hemianopia	Néha (5–29%)
Internal ophthalmoplegia	Néha (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Néha (5–29%)
Sudden decrease in vision	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Advanced bone age	Nagyon gyakran (80–99%)
Calcium deposits in joints	Nagyon gyakran (80–99%)
Generalized osteoporosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Osteopenia	Nagyon gyakran (80–99%)
Generalized muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Gyakran (30–79%)
Multiple fatty lumps	Gyakran (30–79%)
Osteoporosis	Gyakran (30–79%)
Tired easily	Gyakran (30–79%)
Breakdown of bone	Néha (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged and thickened heart muscle	Nagyon gyakran (80–99%)
Left ventricular hypertrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Palpitations	Nagyon gyakran (80–99%)
Low blood pressure	Gyakran (30–79%)
High blood pressure	Néha (5–29%)
Shortened QT interval	Néha (5–29%)
Thymoma	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Excessive sweating	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal hair quantity	Gyakran (30–79%)
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Gyakran (30–79%)
Paleness	Gyakran (30–79%)
Confetti-like hypopigmented macules	Néha (5–29%)
Birthmark	Nincs rögzítve
Subcutaneous lipoma	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Big lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Coarse facial features	Nagyon gyakran (80–99%)
Frontal bossing	Nagyon gyakran (80–99%)
Gingival fibromatosis	Néha (5–29%)
Adenoma sebaceum	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Proportionate tall stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Tall stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased body weight	Gyakran (30–79%)
Weight loss	Gyakran (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Black feces	Néha (5–29%)
Vomiting blood	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Large hands	Nagyon gyakran (80–99%)
Long foot	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Spontaneous milk flow from breast	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged male breast	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dizziness	Néha (5–29%)
Hearing abnormality	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Impairment of activities of daily living	Nagyon gyakran (80–99%)
Fatigue	Gyakran (30–79%)

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Angiofibromas	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MEN1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet