Özellikler

MEN1 ile ilişkili özellikler

menin 1

Human Phenotype Ontology, MEN1 ile ilişkili 175 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

MEN1

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pituitary gland morphology	Çok sık (%80–99)
Decreased activity of gonads	Çok sık (%80–99)
Decreased function of male gonad	Çok sık (%80–99)
Enlarged parathyroid glands	Çok sık (%80–99)
Female hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Growth hormone excess	Çok sık (%80–99)
Hypogonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Çok sık (%80–99)
Parathyroid adenoma	Çok sık (%80–99)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Çok sık (%80–99)
Premature pubic hair growth	Çok sık (%80–99)
Primary hyperparathyroidism	Çok sık (%80–99)
Adrenocortical abnormality	Sık (%30–79)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Sık (%30–79)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Sık (%30–79)
Central adrenal insufficiency	Sık (%30–79)
Decreased circulating ACTH concentration	Sık (%30–79)
Elevated gastrin in the blood	Sık (%30–79)
Increased circulating prolactin concentration	Sık (%30–79)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Sık (%30–79)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Sık (%30–79)
Pituitary prolactin cell adenoma	Sık (%30–79)
Secondary growth hormone deficiency	Sık (%30–79)
Abnormal circulating aldosterone	Bazen (%5–29)
Adrenocortical adenoma	Bazen (%5–29)
Adrenocortical carcinoma	Bazen (%5–29)
Anterior hypopituitarism	Bazen (%5–29)
Carcinoid tumor	Bazen (%5–29)
Delayed puberty	Bazen (%5–29)
Enlarged thyroid gland in neck	Bazen (%5–29)
Increased circulating cortisol level	Bazen (%5–29)
Neoplasm of the adrenal gland	Bazen (%5–29)
Neuroendocrine neoplasm	Bazen (%5–29)
Pancreatic endocrine tumor	Bazen (%5–29)
Primary hypercortisolism	Bazen (%5–29)
Thyroid carcinoma	Bazen (%5–29)
Glucagonoma	Seyrek (%1–4)
Increased serum serotonin	Seyrek (%1–4)
Parathyroid carcinoma	Seyrek (%1–4)
Pheochromocytoma	Seyrek (%1–4)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Seyrek (%1–4)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Seyrek (%1–4)
Pituitary null cell adenoma	Seyrek (%1–4)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Seyrek (%1–4)
Pulmonary carcinoid tumor	Seyrek (%1–4)
Thyroid adenoma	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Transient global amnesia	Çok sık (%80–99)
Tremor	Çok sık (%80–99)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Disturbances of consciousness	Sık (%30–79)
Fluctuations in consciousness	Sık (%30–79)
Headache	Sık (%30–79)
Increased appetite	Sık (%30–79)
Abducens palsy	Bazen (%5–29)
Abnormal rapid eye movement sleep	Bazen (%5–29)
Abnormality of mental function	Bazen (%5–29)
Abnormality of pain sensation	Bazen (%5–29)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Coma	Bazen (%5–29)
Confusion	Bazen (%5–29)
Cranial nerve compression	Bazen (%5–29)
Cranial nerve paralysis	Bazen (%5–29)
Decreased vigilance	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Difficulty staying or falling asleep	Bazen (%5–29)
Fourth cranial nerve palsy	Bazen (%5–29)
Lethargy	Bazen (%5–29)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Bazen (%5–29)
Pins and needles feeling	Bazen (%5–29)
Short attention span	Bazen (%5–29)
Atypical absence status epilepticus	Seyrek (%1–4)
Ependymoma	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the pancreatic islet cells	Çok sık (%80–99)
Abdominal pain	Sık (%30–79)
Acid reflux	Sık (%30–79)
Cancer of the pancreas	Sık (%30–79)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Nausea and vomiting	Sık (%30–79)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Zollinger-Ellison syndrome	Sık (%30–79)
Abdominal symptom	Bazen (%5–29)
Anorexia	Bazen (%5–29)
Constipation	Bazen (%5–29)
Duodenal ulcer	Bazen (%5–29)
Insulinoma	Bazen (%5–29)
Intestinal carcinoid	Bazen (%5–29)
Nausea	Bazen (%5–29)
Inflammation of the esophagus	Kaydedilmedi
Pancreatic islet cell adenoma	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating parathyroid hormone level	Çok sık (%80–99)
Elevated urine calcium levels	Çok sık (%80–99)
High blood calcium levels	Çok sık (%80–99)
High blood insulin levels while fasting	Çok sık (%80–99)
High urine phosphate levels	Çok sık (%80–99)
Hyperinsulinemia	Çok sık (%80–99)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Çok sık (%80–99)
Low blood phosphate level	Çok sık (%80–99)
Noninsulin-dependent diabetes	Çok sık (%80–99)
Nonketotic hypoglycemia	Çok sık (%80–99)
Recurrent low blood sugar levels	Çok sık (%80–99)
Low blood sugar after a meal	Sık (%30–79)
Dehydration	Bazen (%5–29)
Elevated calcitonin	Seyrek (%1–4)
Low blood sugar	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal absence of menstruation	Çok sık (%80–99)
Abnormal erection	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the menstrual cycle	Çok sık (%80–99)
Decreased female sex drive	Çok sık (%80–99)
Decreased fertility in females	Çok sık (%80–99)
Decreased fertility in males	Çok sık (%80–99)
Difficulty getting a full erection	Çok sık (%80–99)
Increased calcium level in kidney	Çok sık (%80–99)
Menstrual irregularity	Çok sık (%80–99)
Decreased male libido	Sık (%30–79)
Dyspareunia	Sık (%30–79)
Kidney stone	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Progressive loss of vision	Sık (%30–79)
Abnormality of vision	Bazen (%5–29)
Bitemporal hemianopia	Bazen (%5–29)
Blindness	Bazen (%5–29)
Double vision	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Hemianopia	Bazen (%5–29)
Heteronymous hemianopia	Bazen (%5–29)
Internal ophthalmoplegia	Bazen (%5–29)
Oculomotor nerve palsy	Bazen (%5–29)
Sudden decrease in vision	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Advanced bone age	Çok sık (%80–99)
Calcium deposits in joints	Çok sık (%80–99)
Generalized osteoporosis	Çok sık (%80–99)
Osteopenia	Çok sık (%80–99)
Generalized muscle weakness	Sık (%30–79)
Low solidness and mass of the bones	Sık (%30–79)
Multiple fatty lumps	Sık (%30–79)
Osteoporosis	Sık (%30–79)
Tired easily	Sık (%30–79)
Breakdown of bone	Bazen (%5–29)
Increased susceptibility to fractures	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscle	Çok sık (%80–99)
Left ventricular hypertrophy	Çok sık (%80–99)
Palpitations	Çok sık (%80–99)
Low blood pressure	Sık (%30–79)
High blood pressure	Bazen (%5–29)
Shortened QT interval	Bazen (%5–29)
Thymoma	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive sweating	Çok sık (%80–99)
Abnormal hair quantity	Sık (%30–79)
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Sık (%30–79)
Paleness	Sık (%30–79)
Confetti-like hypopigmented macules	Bazen (%5–29)
Birthmark	Kaydedilmedi
Subcutaneous lipoma	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big lower jaw	Çok sık (%80–99)
Coarse facial features	Çok sık (%80–99)
Frontal bossing	Çok sık (%80–99)
Gingival fibromatosis	Bazen (%5–29)
Adenoma sebaceum	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Proportionate tall stature	Çok sık (%80–99)
Tall stature	Çok sık (%80–99)
Increased body weight	Sık (%30–79)
Weight loss	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Black feces	Bazen (%5–29)
Vomiting blood	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large hands	Çok sık (%80–99)
Long foot	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spontaneous milk flow from breast	Çok sık (%80–99)
Enlarged male breast	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Bazen (%5–29)
Hearing abnormality	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Impairment of activities of daily living	Çok sık (%80–99)
Fatigue	Sık (%30–79)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Angiofibromas	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MEN1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al