Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MEN1

menin 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 175 χαρακτηριστικά με το MEN1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

MEN1

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal pituitary gland morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased activity of gonads	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased function of male gonad	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged parathyroid glands	Πολύ συχνά (80–99%)
Female hypogonadism	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth hormone excess	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Parathyroid adenoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Premature pubic hair growth	Πολύ συχνά (80–99%)
Primary hyperparathyroidism	Πολύ συχνά (80–99%)
Adrenocortical abnormality	Συχνά (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Συχνά (30–79%)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Συχνά (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Συχνά (30–79%)
Decreased circulating ACTH concentration	Συχνά (30–79%)
Elevated gastrin in the blood	Συχνά (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Συχνά (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Συχνά (30–79%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Συχνά (30–79%)
Pituitary prolactin cell adenoma	Συχνά (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Συχνά (30–79%)
Abnormal circulating aldosterone	Μερικές φορές (5–29%)
Adrenocortical adenoma	Μερικές φορές (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Anterior hypopituitarism	Μερικές φορές (5–29%)
Carcinoid tumor	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed puberty	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	Μερικές φορές (5–29%)
Increased circulating cortisol level	Μερικές φορές (5–29%)
Neoplasm of the adrenal gland	Μερικές φορές (5–29%)
Neuroendocrine neoplasm	Μερικές φορές (5–29%)
Pancreatic endocrine tumor	Μερικές φορές (5–29%)
Primary hypercortisolism	Μερικές φορές (5–29%)
Thyroid carcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Glucagonoma	Σπάνια (1–4%)
Increased serum serotonin	Σπάνια (1–4%)
Parathyroid carcinoma	Σπάνια (1–4%)
Pheochromocytoma	Σπάνια (1–4%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Σπάνια (1–4%)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Σπάνια (1–4%)
Pituitary null cell adenoma	Σπάνια (1–4%)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Σπάνια (1–4%)
Pulmonary carcinoid tumor	Σπάνια (1–4%)
Thyroid adenoma	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Transient global amnesia	Πολύ συχνά (80–99%)
Tremor	Πολύ συχνά (80–99%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Disturbances of consciousness	Συχνά (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Συχνά (30–79%)
Headache	Συχνά (30–79%)
Increased appetite	Συχνά (30–79%)
Abducens palsy	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal rapid eye movement sleep	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of mental function	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of pain sensation	Μερικές φορές (5–29%)
Anxiety	Μερικές φορές (5–29%)
Coma	Μερικές φορές (5–29%)
Confusion	Μερικές φορές (5–29%)
Cranial nerve compression	Μερικές φορές (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased vigilance	Μερικές φορές (5–29%)
Depression	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Μερικές φορές (5–29%)
Fourth cranial nerve palsy	Μερικές φορές (5–29%)
Lethargy	Μερικές φορές (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Μερικές φορές (5–29%)
Pins and needles feeling	Μερικές φορές (5–29%)
Short attention span	Μερικές φορές (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Σπάνια (1–4%)
Ependymoma	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the pancreatic islet cells	Πολύ συχνά (80–99%)
Abdominal pain	Συχνά (30–79%)
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Cancer of the pancreas	Συχνά (30–79%)
Diarrhea	Συχνά (30–79%)
Nausea and vomiting	Συχνά (30–79%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Συχνά (30–79%)
Vomiting	Συχνά (30–79%)
Zollinger-Ellison syndrome	Συχνά (30–79%)
Abdominal symptom	Μερικές φορές (5–29%)
Anorexia	Μερικές φορές (5–29%)
Constipation	Μερικές φορές (5–29%)
Duodenal ulcer	Μερικές φορές (5–29%)
Insulinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Intestinal carcinoid	Μερικές φορές (5–29%)
Nausea	Μερικές φορές (5–29%)
Inflammation of the esophagus	Δεν έχει καταγραφεί
Pancreatic islet cell adenoma	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated circulating parathyroid hormone level	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Πολύ συχνά (80–99%)
High blood calcium levels	Πολύ συχνά (80–99%)
High blood insulin levels while fasting	Πολύ συχνά (80–99%)
High urine phosphate levels	Πολύ συχνά (80–99%)
Hyperinsulinemia	Πολύ συχνά (80–99%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Πολύ συχνά (80–99%)
Low blood phosphate level	Πολύ συχνά (80–99%)
Noninsulin-dependent diabetes	Πολύ συχνά (80–99%)
Nonketotic hypoglycemia	Πολύ συχνά (80–99%)
Recurrent low blood sugar levels	Πολύ συχνά (80–99%)
Low blood sugar after a meal	Συχνά (30–79%)
Dehydration	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated calcitonin	Σπάνια (1–4%)
Low blood sugar	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal absence of menstruation	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal erection	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the menstrual cycle	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased female sex drive	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased fertility in females	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased fertility in males	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased calcium level in kidney	Πολύ συχνά (80–99%)
Menstrual irregularity	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased male libido	Συχνά (30–79%)
Dyspareunia	Συχνά (30–79%)
Kidney stone	Μερικές φορές (5–29%)
Renal failure	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Progressive loss of vision	Συχνά (30–79%)
Abnormality of vision	Μερικές φορές (5–29%)
Bitemporal hemianopia	Μερικές φορές (5–29%)
Blindness	Μερικές φορές (5–29%)
Double vision	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Hemianopia	Μερικές φορές (5–29%)
Heteronymous hemianopia	Μερικές φορές (5–29%)
Internal ophthalmoplegia	Μερικές φορές (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Μερικές φορές (5–29%)
Sudden decrease in vision	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Advanced bone age	Πολύ συχνά (80–99%)
Calcium deposits in joints	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized osteoporosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Osteopenia	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Συχνά (30–79%)
Multiple fatty lumps	Συχνά (30–79%)
Osteoporosis	Συχνά (30–79%)
Tired easily	Συχνά (30–79%)
Breakdown of bone	Μερικές φορές (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged and thickened heart muscle	Πολύ συχνά (80–99%)
Left ventricular hypertrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Palpitations	Πολύ συχνά (80–99%)
Low blood pressure	Συχνά (30–79%)
High blood pressure	Μερικές φορές (5–29%)
Shortened QT interval	Μερικές φορές (5–29%)
Thymoma	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive sweating	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal hair quantity	Συχνά (30–79%)
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Συχνά (30–79%)
Paleness	Συχνά (30–79%)
Confetti-like hypopigmented macules	Μερικές φορές (5–29%)
Birthmark	Δεν έχει καταγραφεί
Subcutaneous lipoma	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Big lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Coarse facial features	Πολύ συχνά (80–99%)
Frontal bossing	Πολύ συχνά (80–99%)
Gingival fibromatosis	Μερικές φορές (5–29%)
Adenoma sebaceum	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Proportionate tall stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Tall stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased body weight	Συχνά (30–79%)
Weight loss	Συχνά (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Black feces	Μερικές φορές (5–29%)
Vomiting blood	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Large hands	Πολύ συχνά (80–99%)
Long foot	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Spontaneous milk flow from breast	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged male breast	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dizziness	Μερικές φορές (5–29%)
Hearing abnormality	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Impairment of activities of daily living	Πολύ συχνά (80–99%)
Fatigue	Συχνά (30–79%)

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Angiofibromas	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MEN1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας