Caractéristiques

Caractéristiques liées à MEN1

menin 1

La Human Phenotype Ontology associe 175 caractéristiques à MEN1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pituitary gland morphology	Très souvent (80–99 %)
Decreased activity of gonads	Très souvent (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Très souvent (80–99 %)
Enlarged parathyroid glands	Très souvent (80–99 %)
Female hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Growth hormone excess	Très souvent (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Très souvent (80–99 %)
Parathyroid adenoma	Très souvent (80–99 %)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Très souvent (80–99 %)
Premature pubic hair growth	Très souvent (80–99 %)
Primary hyperparathyroidism	Très souvent (80–99 %)
Adrenocortical abnormality	Souvent (30–79 %)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Souvent (30–79 %)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Souvent (30–79 %)
Central adrenal insufficiency	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated gastrin in the blood	Souvent (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Souvent (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Souvent (30–79 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Souvent (30–79 %)
Pituitary prolactin cell adenoma	Souvent (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Souvent (30–79 %)
Abnormal circulating aldosterone	Parfois (5–29 %)
Adrenocortical adenoma	Parfois (5–29 %)
Adrenocortical carcinoma	Parfois (5–29 %)
Anterior hypopituitarism	Parfois (5–29 %)
Carcinoid tumor	Parfois (5–29 %)
Delayed puberty	Parfois (5–29 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Parfois (5–29 %)
Increased circulating cortisol level	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the adrenal gland	Parfois (5–29 %)
Neuroendocrine neoplasm	Parfois (5–29 %)
Pancreatic endocrine tumor	Parfois (5–29 %)
Primary hypercortisolism	Parfois (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Parfois (5–29 %)
Glucagonoma	Rarement (1–4 %)
Increased serum serotonin	Rarement (1–4 %)
Parathyroid carcinoma	Rarement (1–4 %)
Pheochromocytoma	Rarement (1–4 %)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Rarement (1–4 %)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Rarement (1–4 %)
Pituitary null cell adenoma	Rarement (1–4 %)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Rarement (1–4 %)
Pulmonary carcinoid tumor	Rarement (1–4 %)
Thyroid adenoma	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Transient global amnesia	Très souvent (80–99 %)
Tremor	Très souvent (80–99 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Disturbances of consciousness	Souvent (30–79 %)
Fluctuations in consciousness	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Increased appetite	Souvent (30–79 %)
Abducens palsy	Parfois (5–29 %)
Abnormal rapid eye movement sleep	Parfois (5–29 %)
Abnormality of mental function	Parfois (5–29 %)
Abnormality of pain sensation	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Coma	Parfois (5–29 %)
Confusion	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve compression	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Decreased vigilance	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Parfois (5–29 %)
Fourth cranial nerve palsy	Parfois (5–29 %)
Lethargy	Parfois (5–29 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Parfois (5–29 %)
Pins and needles feeling	Parfois (5–29 %)
Short attention span	Parfois (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Rarement (1–4 %)
Ependymoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the pancreatic islet cells	Très souvent (80–99 %)
Abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Zollinger-Ellison syndrome	Souvent (30–79 %)
Abdominal symptom	Parfois (5–29 %)
Anorexia	Parfois (5–29 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)
Duodenal ulcer	Parfois (5–29 %)
Insulinoma	Parfois (5–29 %)
Intestinal carcinoid	Parfois (5–29 %)
Nausea	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the esophagus	Non signalé
Pancreatic islet cell adenoma	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating parathyroid hormone level	Très souvent (80–99 %)
Elevated urine calcium levels	Très souvent (80–99 %)
High blood calcium levels	Très souvent (80–99 %)
High blood insulin levels while fasting	Très souvent (80–99 %)
High urine phosphate levels	Très souvent (80–99 %)
Hyperinsulinemia	Très souvent (80–99 %)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Très souvent (80–99 %)
Low blood phosphate level	Très souvent (80–99 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Très souvent (80–99 %)
Nonketotic hypoglycemia	Très souvent (80–99 %)
Recurrent low blood sugar levels	Très souvent (80–99 %)
Low blood sugar after a meal	Souvent (30–79 %)
Dehydration	Parfois (5–29 %)
Elevated calcitonin	Rarement (1–4 %)
Low blood sugar	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal absence of menstruation	Très souvent (80–99 %)
Abnormal erection	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the menstrual cycle	Très souvent (80–99 %)
Decreased female sex drive	Très souvent (80–99 %)
Decreased fertility in females	Très souvent (80–99 %)
Decreased fertility in males	Très souvent (80–99 %)
Difficulty getting a full erection	Très souvent (80–99 %)
Increased calcium level in kidney	Très souvent (80–99 %)
Menstrual irregularity	Très souvent (80–99 %)
Decreased male libido	Souvent (30–79 %)
Dyspareunia	Souvent (30–79 %)
Kidney stone	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Progressive loss of vision	Souvent (30–79 %)
Abnormality of vision	Parfois (5–29 %)
Bitemporal hemianopia	Parfois (5–29 %)
Blindness	Parfois (5–29 %)
Double vision	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Hemianopia	Parfois (5–29 %)
Heteronymous hemianopia	Parfois (5–29 %)
Internal ophthalmoplegia	Parfois (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Parfois (5–29 %)
Sudden decrease in vision	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Advanced bone age	Très souvent (80–99 %)
Calcium deposits in joints	Très souvent (80–99 %)
Generalized osteoporosis	Très souvent (80–99 %)
Osteopenia	Très souvent (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Souvent (30–79 %)
Multiple fatty lumps	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Tired easily	Souvent (30–79 %)
Breakdown of bone	Parfois (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged and thickened heart muscle	Très souvent (80–99 %)
Left ventricular hypertrophy	Très souvent (80–99 %)
Palpitations	Très souvent (80–99 %)
Low blood pressure	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Parfois (5–29 %)
Shortened QT interval	Parfois (5–29 %)
Thymoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive sweating	Très souvent (80–99 %)
Abnormal hair quantity	Souvent (30–79 %)
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Souvent (30–79 %)
Paleness	Souvent (30–79 %)
Confetti-like hypopigmented macules	Parfois (5–29 %)
Birthmark	Non signalé
Subcutaneous lipoma	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Coarse facial features	Très souvent (80–99 %)
Frontal bossing	Très souvent (80–99 %)
Gingival fibromatosis	Parfois (5–29 %)
Adenoma sebaceum	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Proportionate tall stature	Très souvent (80–99 %)
Tall stature	Très souvent (80–99 %)
Increased body weight	Souvent (30–79 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Black feces	Parfois (5–29 %)
Vomiting blood	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large hands	Très souvent (80–99 %)
Long foot	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spontaneous milk flow from breast	Très souvent (80–99 %)
Enlarged male breast	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dizziness	Parfois (5–29 %)
Hearing abnormality	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Impairment of activities of daily living	Très souvent (80–99 %)
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Angiofibromas	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MEN1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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