Tratti

Tratti collegati a MEN1

menin 1

La Human Phenotype Ontology collega 175 tratti a MEN1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pituitary gland morphology	Molto spesso (80–99%)
Decreased activity of gonads	Molto spesso (80–99%)
Decreased function of male gonad	Molto spesso (80–99%)
Enlarged parathyroid glands	Molto spesso (80–99%)
Female hypogonadism	Molto spesso (80–99%)
Growth hormone excess	Molto spesso (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Molto spesso (80–99%)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Molto spesso (80–99%)
Parathyroid adenoma	Molto spesso (80–99%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Molto spesso (80–99%)
Premature pubic hair growth	Molto spesso (80–99%)
Primary hyperparathyroidism	Molto spesso (80–99%)
Adrenocortical abnormality	Spesso (30–79%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Spesso (30–79%)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Spesso (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Spesso (30–79%)
Decreased circulating ACTH concentration	Spesso (30–79%)
Elevated gastrin in the blood	Spesso (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Spesso (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Spesso (30–79%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Spesso (30–79%)
Pituitary prolactin cell adenoma	Spesso (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Spesso (30–79%)
Abnormal circulating aldosterone	A volte (5–29%)
Adrenocortical adenoma	A volte (5–29%)
Adrenocortical carcinoma	A volte (5–29%)
Anterior hypopituitarism	A volte (5–29%)
Carcinoid tumor	A volte (5–29%)
Delayed puberty	A volte (5–29%)
Enlarged thyroid gland in neck	A volte (5–29%)
Increased circulating cortisol level	A volte (5–29%)
Neoplasm of the adrenal gland	A volte (5–29%)
Neuroendocrine neoplasm	A volte (5–29%)
Pancreatic endocrine tumor	A volte (5–29%)
Primary hypercortisolism	A volte (5–29%)
Thyroid carcinoma	A volte (5–29%)
Glucagonoma	Raramente (1–4%)
Increased serum serotonin	Raramente (1–4%)
Parathyroid carcinoma	Raramente (1–4%)
Pheochromocytoma	Raramente (1–4%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Raramente (1–4%)
Pituitary gonadotropic cell adenoma	Raramente (1–4%)
Pituitary null cell adenoma	Raramente (1–4%)
Pituitary thyrotropic cell adenoma	Raramente (1–4%)
Pulmonary carcinoid tumor	Raramente (1–4%)
Thyroid adenoma	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Transient global amnesia	Molto spesso (80–99%)
Tremor	Molto spesso (80–99%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Disturbances of consciousness	Spesso (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Increased appetite	Spesso (30–79%)
Abducens palsy	A volte (5–29%)
Abnormal rapid eye movement sleep	A volte (5–29%)
Abnormality of mental function	A volte (5–29%)
Abnormality of pain sensation	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Coma	A volte (5–29%)
Confusion	A volte (5–29%)
Cranial nerve compression	A volte (5–29%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Decreased vigilance	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	A volte (5–29%)
Fourth cranial nerve palsy	A volte (5–29%)
Lethargy	A volte (5–29%)
Noncancerous growth of membranes covering brain	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)
Short attention span	A volte (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	Raramente (1–4%)
Ependymoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the pancreatic islet cells	Molto spesso (80–99%)
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Cancer of the pancreas	Spesso (30–79%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Nausea and vomiting	Spesso (30–79%)
Sore in the lining of gastrointestinal tract	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Zollinger-Ellison syndrome	Spesso (30–79%)
Abdominal symptom	A volte (5–29%)
Anorexia	A volte (5–29%)
Constipation	A volte (5–29%)
Duodenal ulcer	A volte (5–29%)
Insulinoma	A volte (5–29%)
Intestinal carcinoid	A volte (5–29%)
Nausea	A volte (5–29%)
Inflammation of the esophagus	Non registrato
Pancreatic islet cell adenoma	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating parathyroid hormone level	Molto spesso (80–99%)
Elevated urine calcium levels	Molto spesso (80–99%)
High blood calcium levels	Molto spesso (80–99%)
High blood insulin levels while fasting	Molto spesso (80–99%)
High urine phosphate levels	Molto spesso (80–99%)
Hyperinsulinemia	Molto spesso (80–99%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Molto spesso (80–99%)
Low blood phosphate level	Molto spesso (80–99%)
Noninsulin-dependent diabetes	Molto spesso (80–99%)
Nonketotic hypoglycemia	Molto spesso (80–99%)
Recurrent low blood sugar levels	Molto spesso (80–99%)
Low blood sugar after a meal	Spesso (30–79%)
Dehydration	A volte (5–29%)
Elevated calcitonin	Raramente (1–4%)
Low blood sugar	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal absence of menstruation	Molto spesso (80–99%)
Abnormal erection	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the menstrual cycle	Molto spesso (80–99%)
Decreased female sex drive	Molto spesso (80–99%)
Decreased fertility in females	Molto spesso (80–99%)
Decreased fertility in males	Molto spesso (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Molto spesso (80–99%)
Increased calcium level in kidney	Molto spesso (80–99%)
Menstrual irregularity	Molto spesso (80–99%)
Decreased male libido	Spesso (30–79%)
Dyspareunia	Spesso (30–79%)
Kidney stone	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Progressive loss of vision	Spesso (30–79%)
Abnormality of vision	A volte (5–29%)
Bitemporal hemianopia	A volte (5–29%)
Blindness	A volte (5–29%)
Double vision	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Hemianopia	A volte (5–29%)
Heteronymous hemianopia	A volte (5–29%)
Internal ophthalmoplegia	A volte (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	A volte (5–29%)
Sudden decrease in vision	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Advanced bone age	Molto spesso (80–99%)
Calcium deposits in joints	Molto spesso (80–99%)
Generalized osteoporosis	Molto spesso (80–99%)
Osteopenia	Molto spesso (80–99%)
Generalized muscle weakness	Spesso (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Spesso (30–79%)
Multiple fatty lumps	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
Tired easily	Spesso (30–79%)
Breakdown of bone	A volte (5–29%)
Increased susceptibility to fractures	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Left ventricular hypertrophy	Molto spesso (80–99%)
Palpitations	Molto spesso (80–99%)
Low blood pressure	Spesso (30–79%)
High blood pressure	A volte (5–29%)
Shortened QT interval	A volte (5–29%)
Thymoma	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive sweating	Molto spesso (80–99%)
Abnormal hair quantity	Spesso (30–79%)
Large cafe-au-lait macules with irregular margins	Spesso (30–79%)
Paleness	Spesso (30–79%)
Confetti-like hypopigmented macules	A volte (5–29%)
Birthmark	Non registrato
Subcutaneous lipoma	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Coarse facial features	Molto spesso (80–99%)
Frontal bossing	Molto spesso (80–99%)
Gingival fibromatosis	A volte (5–29%)
Adenoma sebaceum	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Proportionate tall stature	Molto spesso (80–99%)
Tall stature	Molto spesso (80–99%)
Increased body weight	Spesso (30–79%)
Weight loss	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Black feces	A volte (5–29%)
Vomiting blood	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Large hands	Molto spesso (80–99%)
Long foot	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Spontaneous milk flow from breast	Molto spesso (80–99%)
Enlarged male breast	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	A volte (5–29%)
Hearing abnormality	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Impairment of activities of daily living	Molto spesso (80–99%)
Fatigue	Spesso (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Angiofibromas	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MEN1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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